Zobrazeno 1 - 10
of 38
pro vyhledávání: '"magel2 gene"'
Autor:
E. L. Dadali, T. V. Markova, F. M. Bostanova, A. S. Kuchina, L. A. Bessonova, E. A. Melnik, V. V. Zabnenkova, O. P. Ryzhkova, O. E. Agranovich
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 14, Iss 1, Pp 42-50 (2024)
A description of the clinical and genetic characteristics of four Russian patients with Schaaf–Yang syndrome, caused by previously described and newly identified nucleotide variants in MAGEL2 gene, is presented. It was shown that the most severe cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7f88af6c86b4e8b84073e720fafedf8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Junliang Li, Weina Chen, Dongjie Li, Shukai Gu, Xiaoqian Liu, Yanqiu Dong, Lanjie Jin, Cui Zhang, Shijie Li
Publikováno v:
Animals, Vol 11, Iss 7, p 1985 (2021)
Genomic imprinting is the epigenetic mechanism of transcriptional regulation that involves differential DNA methylation modification. Comparative analysis of imprinted genes between species can help us to investigate the biological significance and r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4dc1b34d3f274e758cf2ea6fcf94a69f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cureus
Schaaf-Yang syndrome (SYS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the MAGEL2 gene. It is usually a postnatal diagnosis in infants with muscular hypotonia and feeding difficulties. There are no cases diagnosed antenatal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4c1d6010d3c41b72b7c7432b7c74e50
http://europepmc.org/articles/PMC8757634
http://europepmc.org/articles/PMC8757634
Autor:
Shukai Gu, Yanqiu Dong, Xiaoqian Liu, Dongjie Li, Shijie Li, Cui Zhang, Weina Chen, Junliang Li, Lanjie Jin
Publikováno v:
Animals, Vol 11, Iss 1985, p 1985 (2021)
Animals
Volume 11
Issue 7
Animals
Volume 11
Issue 7
Genomic imprinting is the epigenetic mechanism of transcriptional regulation that involves differential DNA methylation modification. Comparative analysis of imprinted genes between species can help us to investigate the biological significance and r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::765d09c869db0cb693055f3bd5d48922
https://www.mdpi.com/2076-2615/11/7/1985
https://www.mdpi.com/2076-2615/11/7/1985
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.