Zobrazeno 1 - 10
of 682
pro vyhledávání: '"mTORopathies"'
Autor:
Wang, Yu1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Epilepsy Currents. Sep/Oct2024, Vol. 24 Issue 5, p358-360. 3p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Madora Mabika, Kristian Agbogba, Samantha Côté, Sarah Lippé, Émilie Riou, Cécile Cieuta, Jean-François Lepage
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Mutations in the GATOR1 complex genes, DEPDC5 and NPRL3, play a major role in the development of lesional and non-lesional focal epilepsy through increased mTORC1 signalling. We aimed to assess the effects of mTORC1 hyperactivatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d58bfc4718b74897a9a1d20383163883
Autor:
Erica Valencic, Prisca Da Lozzo, Gianluca Tornese, Elena Ghirigato, Francesco Facca, Elisa Piscianz, Flavio Faletra, Andrea Taddio, Alberto Tommasini, Andrea Magnolato
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
RASopathies and mTORopathies are groups of genetic syndromes associated with increased activation of the RAS-MAPK or the PI3K-AKT-mTOR pathway, resulting in altered cell proliferation during embryonic and postnatal development. The RAS-MAPK and the P
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b34180d04494014b874929daadc1d44
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lena H. Nguyen, Angélique Bordey
Publikováno v:
Frontiers in Neuroanatomy, Vol 15 (2021)
Hyperactivation of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (mTORC1) due to mutations in genes along the PI3K-mTOR pathway and the GATOR1 complex causes a spectrum of neurodevelopmental disorders (termed mTORopathies) associated with malformatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90bbe21e94304ac0a25b65f0e6880e3d
Autor:
Lena H. Nguyen, Angélique Bordey
Publikováno v:
Frontiers in Neuroanatomy, Vol 15 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f5891c809164ebdb2a9191f580579ea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.