Zobrazeno 1 - 10
of 292
pro vyhledávání: '"lysosomal diseases"'
Autor:
Delphine Genevaz, Armelle Arnoux, Catherine Marcel, Anaïs Brassier, Samia Pichard, François Feillet, François Labarthe, Brigitte Chabrol, Marc Berger, Anne-Sophie Lapointe, Yvann Frigout, Bénédicte Héron, Gilles Chatellier, Nadia Belmatoug
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Transition from childhood to adulthood (TCA) is usually difficult in rare, progressive and multisystemic diseases. New treatments and modalities of care for many lysosomal diseases (LD) can increase life expectancy, and a successf
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8505fbb97e2847ea9c50de0114925eb6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sarah Kim, Michael J. Przybilla, Chester B. Whitley, Li Ou, Mahmoud Al-Kofahi, Jeanine R. Jarnes
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 33, Iss , Pp 100917- (2022)
Background: Lysosomal diseases are a group of over 70 rare genetic conditions in which a protein deficiency (most often an enzyme deficiency) leads to multi-system disease. Current therapies for lysosomal diseases are limited in their ability to trea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44e5cde7dfde4ee09e26ba673bdc57a7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
David A. Wenger, Paola Luzi
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 61-67 (2020)
Summary Lysosomal disorders are diseases that involve mutations in genes responsible for the coding of lysosomal enzymes, transport proteins, activator proteins and protein processing enzymes. These defects lead to the storage of specific metabolites
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f0d399f83438449fab47605d43734b1a
Autor:
Nato D. Vashakmadze, Leyla S. Namazova-Baranova, Natalia V. Zhurkova, Ekaterina Yu. Zakharova, Grigory V. Revunenkov, Tina V. Lobjanidze, Marina A. Babaikina
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 18, Iss 6, Pp 485-490 (2020)
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), or Hunter syndrome, is the hereditary lysosomal storage disease caused by pathological variants in IDS gene. Such variants lead to iduronate-2-sulfatase enzyme deficiency and glycosaminoglycan catabolism disord
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30d0f00a9939423f9c2e051d8835d869
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100803- (2021)
Elevated serum chitotriosidase (CHITO) is an indication of macrophage activation, and its capacity have been explored as a marker of inflammation in a number of disease states. For over a decade, CHITO plasma levels have been used by clinicians as a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/436c57c5dc3c47489ca364965e473828
Autor:
Caroline Sevin, Kumaran Deiva
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 8 (2021)
There are over 70 known lysosomal storage disorders (LSDs), most caused by mutations in genes encoding lysosomal hydrolases. Central nervous system involvement is a hallmark of the majority of LSDs and, if present, generally determines the prognosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/038f5fba014b40649f35be4ec14fb0af
Publikováno v:
Indian Journal of Pathology and Microbiology, Vol 62, Iss 3, Pp 457-460 (2019)
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of pathognomonic cystine crystals in renal and other tissues of the body. Cystinosis is caused by mutant cystinosin, the cystine transport protein l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ed899b8db4945d0bcd9aed75bcdfac2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.