Zobrazeno 1 - 10
of 129
pro vyhledávání: '"lyonization"'
Autor:
Shih-Kai Wang, Hong Zhang, Hua-Chieh Lin, Yin-Lin Wang, Shu-Chun Lin, Figen Seymen, Mine Koruyucu, James P. Simmer, Jan C.-C. Hu
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 6132 (2024)
AMELX mutations cause X-linked amelogenesis imperfecta (AI), known as AI types IE, IIB, and IIC in Witkop’s classification, characterized by hypoplastic (reduced thickness) and/or hypomaturation (reduced hardness) enamel defects. In this study, we
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eda180a328994f63a11ce2a415b4b175
Autor:
Giovanni Duro, Monia Anania, Carmela Zizzo, Daniele Francofonte, Irene Giacalone, Annalisa D’Errico, Emanuela Maria Marsana, Paolo Colomba
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 10, p 5158 (2024)
Anderson–Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene, which encodes the enzyme α-galactosidase A. The GLA gene is located on the X-chromosome, causing an X-linked pathology: due to lyonization, female patients
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7ee227d6c6643f0b54a0cd312af4782
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Sultan Qaboos University Medical Journal, Vol 17, Iss 4, Pp 389-397 (2018)
X chromosome inactivation is the epitome of epigenetic regulation and long non-coding ribonucleic acid function. The differentiation status of cells has been ascribed to X chromosome activity, with two active X chromosomes generally only observed in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f79e421d74054e25a2d9c540ca5cb2aa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Itzel López-Hernández, Caroline Deswarte, Miguel Ángel Alcantara-Ortigoza, María del Mar Saez-de-Ocariz, Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada, Sara Elva Espinosa-Padilla, Jacinta Bustamante, Lizbeth Blancas-Galicia
Publikováno v:
Iranian Journal of Allergy, Asthma and Immunology, Vol 18, Iss 4 (2019)
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency caused by defective phagocytic NADPH oxidase, causing a complete lack or significant decrease in the production of microbicidal reactive oxygen metabolites. It mainly affects male chil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b5838ad2008746f49c4a641c82fe4b52
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.