Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"lymphocyte vacuolization"'
Autor:
Lourens J. P. Nonkes, Willemijn F. E. Kuper, Karin Berrens‐Hogenbirk, Ruben E. A. Musson, Peter M. vanHasselt, Albert Huisman
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 100-103 (2021)
Abstract Quantifying lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears (PBSs) serves as a measure for disease severity in CLN3 disease—a lysosomal storage disorder of childhood‐onset. However, thus far quantification methods are based on labor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43aeac3783594367870bdff0c67e8d25
Autor:
Willemijn F. E. Kuper, Marlies Oostendorp, Brigitte T. A. van den Broek, Karin van Veghel, Lourens J. P. Nonkes, Edward E. S. Nieuwenhuis, Sabine A. Fuchs, Tineke Veenendaal, Judith Klumperman, Albert Huisman, Stefan Nierkens, Peter M. van Hasselt
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 87-97 (2020)
Abstract Background The CLN3 disease spectrum ranges from a childhood‐onset neurodegenerative disorder to a retina‐only disease. Given the lack of metabolic disease severity markers, it may be difficult to provide adequate counseling, particularl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7886a21647e344d2b4f69eb6634c1ae8
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Albert Huisman, Edward E. S. Nieuwenhuis, Tineke Veenendaal, Brigitte T.A. van den Broek, Judith Klumperman, Sabine A. Fuchs, Marlies Oostendorp, Stefan Nierkens, Lourens J.P. Nonkes, Peter M. van Hasselt, Karin van Veghel, Willemijn F. E. Kuper
Publikováno v:
JIMD Reports
JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 87-97 (2020)
JIMD Reports, Vol 54, Iss 1, Pp 87-97 (2020)
Background The CLN3 disease spectrum ranges from a childhood‐onset neurodegenerative disorder to a retina‐only disease. Given the lack of metabolic disease severity markers, it may be difficult to provide adequate counseling, particularly when no
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf663c9560bfa722c3301b918f33c90e
http://europepmc.org/articles/PMC7358670
http://europepmc.org/articles/PMC7358670
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sivananthan, Siyamini1 (AUTHOR), Lee, Laura1 (AUTHOR), Anderson, Glenn1,2 (AUTHOR), Csanyi, Barbara1 (AUTHOR), Williams, Ruth3 (AUTHOR), Gissen, Paul1,2 (AUTHOR) p.gissen@ucl.ac.uk
Publikováno v:
Brain Sciences (2076-3425). Feb2023, Vol. 13 Issue 2, p209. 13p.
Autor:
Koohmanaee, Shahin1, Nouri, Seyyedeh Azadeh Hoseini1, Aminzadeh, Vahid1, Tabrizi, Manijeh1, Bayat, Reza1, Kharaee, Fatemeh1, Shahrokhi, Maryam2, Rad, Afagh Hassanzadeh1, Chakoosari, Saber Najafi3, Dalili, Setila1 setiladalili1346@yahoo.com, Leili, Ehsan Kazemnejad1
Publikováno v:
Caspian Journal of Neurological Sciences. Winter2023, Vol. 9 Issue 1, p50-55. 6p.
Autor:
Kaminiów, Konrad1 (AUTHOR) kaminiow.k@gmail.com, Kozak, Sylwia1 (AUTHOR) sylwiakozak@icloud.com, Paprocka, Justyna2 (AUTHOR) jpaprocka@sum.edu.pl
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. May2022, Vol. 23 Issue 10, p5729-5729. 22p.
Autor:
Hagemans, Marloes, Stigter, Rolinda, Capelle, Carine, Beek, Nadine, Winkel, Leon, Vliet, Laura, Hop, Wim, Reuser, Arnold, Beishuizen, Auke, Ploeg, Ans
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease; Apr2010, Vol. 33 Issue 2, p133-139, 7p, 1 Color Photograph, 2 Charts, 2 Graphs