Zobrazeno 1 - 10
of 551
pro vyhledávání: '"lmx1b"'
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 2, Iss 4, Pp 611-615 (2023)
Nail-patella syndrome (NPS) is a hereditary rare disease that can involve fingernail, patella, elbow, and iliac bones. In this article, we report a case of a girl-9 and 1 quarter years old who had asthmatic contractures in both elbows, thumbnail hypo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d070f866eeef492ab875f3f8d3adc774
Publikováno v:
Xin yixue, Vol 54, Iss 5, Pp 365-369 (2023)
Objective To analyze the clinical and molecular genetic features in one pedigree with nail-patella syndrome（NPS）， and provide evidence for genetic counseling and reproductive guidance for this family. Methods Whole-exon sequencing （WES）was
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cce9060cb6d84d61b30431da38837bc4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicola Pallozzi Lavorante, Michele Iester, Chiara Bonzano, Alessandro Bagnis, Carlo Enrico Traverso, Carlo Alberto Cutolo
Publikováno v:
Case Reports in Ophthalmology, Vol 13, Iss 3, Pp 984-990 (2022)
Nail-patella syndrome (NPS) is a rare autosomal dominant disease characterized by nail dysplasia, aplastic or hypoplastic patellae, elbow dysplasia, and presence of iliac horns. Renal or ocular abnormalities are also associated with the disease. We r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c7c8905452d4fc6ab9db7d1f901ba56
Autor:
Angel Cabrera Pereira, Krishnakali Dasgupta, Thach-Vu Ho, Maria Pacheco-Vergara, Julie Kim, Niam Kataria, Yaowei Liang, Jeslyn Mei, Jinyeong Yu, Lukasz Witek, Yang Chai, Juhee Jeong
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)
The calvaria (top part of the skull) is made of pieces of bone as well as multiple soft tissue joints called sutures. The latter is crucial to the growth and morphogenesis of the skull, and thus a loss of calvarial sutures can lead to severe congenit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50c359c37ba543edb12da9f76c1cec60
Autor:
Ruth-Love Yeboah, Charmaine U. Pira, Matthew Shankel, Allen M. Cooper, Endika Haro, Van-Dai Ly, Kenrick Wysong, Michael Zhang, Nicole Sandoval, Kerby C. Oberg
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Introduction: The articulating ends of limb bones have precise morphology and asymmetry that ensures proper joint function. Growth differentiation factor 5 (Gdf5) is a secreted morphogen involved in cartilage and bone development that contributes to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ba603a7a5dd54db7bac8ca0eaa1a78ad
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Kaohsiung Journal of Medical Sciences, Vol 37, Iss 10, Pp 851-862 (2021)
Abstract LIM homeobox transcription factor 1‐beta (LMX1B) has recently been found to be highly expressed in advanced gliomas and is associated with poor survival. However, the regulatory molecular mechanism of LMX1B expression in gliomas remains un
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6dba4dbc1ff445fead8ce44d8aa0d39a