Zobrazeno 1 - 10
of 174
pro vyhledávání: '"lipoid congenital adrenal hyperplasia"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Objective: Congenital lipid adrenal hyperplasia (LCAH) is the most serious type of congenital adrenal hyperplasia and is caused by steroid-based acute regulatory (STAR) protein mutations. Herein, we report compound heterozygous mutations c.558C>A (p.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07a4cc8dd5654d3e848f082e3c6da7b0
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Abstract Background Our study aims to summarize the clinical characteristics of rare types of congenital adrenal hyperplasia (CAH) other than 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), and to explore the clinical applications of genetic analysis and liquid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff527ba60f834df5b42585fcdf67a384
Autor:
Wenli Lu, Tingting Zhang, Lidan Zhang, Xueqing Wang, Sheng Lv, Junqi Wang, Lei Ye, Yuan Xiao, Zhiya Dong, Wei Wang, Shuoyue Sun, Chuanyin Li, Ronggui Hu, Guang Ning, Xiaoyu Ma
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
BackgroundLipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) is a rare and severe disorder that is caused by mutations in the steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Non-classic LCAH is defined as late-onset glucocorticoid deficiency and even comple
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ed0935af261417d817feeb5e127de0e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vera Splittstösser, Felix Schreiner, Bettina Gohlke, Maik Welzel, Paul-Martin Holterhus, Joachim Woelfle
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 19, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Abstract Background We report a novel mutation within the StAR gene, causing congenital adrenal hyperplasia, with the so far unreported association with heterochromia iridis. Case presentation In a now 15-year-old girl (born at 41 + 6 weeks of gestat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bdb3593dceb441aab1d0be6d379e0c4c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chan Jong Kim
Publikováno v:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 19, Iss 4, Pp 179-183 (2014)
Congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is the most fatal form of CAH, as it disrupts adrenal and gonadal steroidogenesis. Most cases of lipoid CAH are caused by recessive mutations in the gene encoding steroidogenic acute regulatory prote
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ac4a31a3cf2b40488f9f4827fc4dfc68