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Akademický článek
A cohort study of neurodevelopmental disorders and/or congenital anomalies using high resolution chromosomal microarrays in southern Brazil highlighting the significance of ASD
Autor: Tiago Fernando Chaves, Maristela Ocampos, Ingrid Tremel Barbato, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Gisele Rozone de Luca, Jorge Humberto Barbato Filho, Priscila Bernardi, Yara Costa Netto Muniz, Angelica Francesca Maris
Publikováno v: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-30 (2024)
Abstract Chromosomal microarray (CMA) is the reference in evaluation of copy number variations (CNVs) in individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs), such as intellectual disability (ID) and/or autism spectrum disorder (ASD), which affect ar
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b88caa06d24c42eebd884b017781b6ad
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Akademický článek
Long contiguous stretches of homozygosity detected by chromosomal microarrays (CMA) in patients with neurodevelopmental disorders in the South of Brazil
Autor: Tiago Fernando Chaves, Luan Freitas Oliveira, Maristela Ocampos, Ingrid Tremel Barbato, Gisele Rozone de Luca, Jorge Humbeto Barbato Filho, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Pricila Bernardi, Angelica Francesca Maris
Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2019)
Abstract Background Currently, chromosomal microarrays (CMA) are recommended as first-tier test in the investigation of developmental disorders to examine copy number variations. The modern platforms also include probes for single nucleotide polymorp
Externí odkaz: https://doaj.org/article/f938e8a1253c47ea91e1b74323af03be
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La actuación lexicográfica en el 'Diccionario de la Lengua Española' (DRAE): Estudio de las novedades para la 23ª edición
Autor: Francisco Javier Sánchez Martín
Publikováno v: Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; Vol. 4 (2014): Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; 43-69
RCUB. Revistas Científicas de la Universidad de Barcelona
instname
Francisco Javier Sánchez Martín
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística, Vol 4, Iss 0, Pp 43-69 (2014)
En este trabajo se analizan los cambios que la Real Academia Española y las Academias de la Lengua Española están ejecutando actualmente en el Diccionario de la lengua española. Para este fin hemos diseñado una base de datos en la que hemos inco
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e047956bb85e355a880989a5abe68a5
https://doi.org/10.1344/afel2014.4.3
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Adjetivos nas gramáticas do português
Autor: Roberto Santos de Carvalho, Gessilene Silveira Kanthack
Publikováno v: Domínios de Lingu@gem; Vol. 4 No. 2 (2010): Linguística e Ensino; 154-172
Domínios de Lingu@gem; Vol. 4 Núm. 2 (2010): Linguística e Ensino; 154-172
Domínios de Lingu@gem; v. 4 n. 2 (2010): Linguística e Ensino; 154-172
Domínios de Lingu@gem
Universidade Federal de Uberlândia (UFU)
instacron:UFU
Domínios de Lingu@gem, Vol 4, Iss 2, Pp 154-172 (2011)
Este artigo visa a apontar que mesmo depois de cinco décadas do advento da Nomenclatura Gramatical Brasileira (NGB), ainda seja possível perceber, nas gramáticas do português, uma variedade de códigos terminológicos para se referir ao mesmo tip
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::105f6b989264b53839e4b2d2fd786767
https://doi.org/10.14393/dl8-v4n2a2010-10
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L’Oragé [2], Douna Loup (Paris, Mercure de France, 2015)
Autor: Xavier Jar. Luce
Publikováno v: Continents manuscrits (2015)
Un roman saphique, songeai-je avec mépris. A mes yeux, influencée par Gilberto Freyre, je pensais qu’un roman devait conscientiser ses lecteurs.Maryse Condé, Mets et Merveilles, JC Lattès, 2015 À partir d’un journal d’écrivain Sur quoi se
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6122cd2e394cd3e2c08d75154ae0d77b
http://journals.openedition.org/coma/607
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Las lenguas de signos: Su estudio científico y reconocimiento legal
Autor: Maria Josep Jarque
Publikováno v: Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística, Vol 0, Iss 2, Pp 33-48 (2013)
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; No 2 (2012); 33-48
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; No. 2 (2012); 33-48
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; Núm. 2 (2012); 33-48
RCUB. Revistas Científicas de la Universidad de Barcelona
Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; Vol. 2 (2012): Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística; 33-48
Anuari de filologia. Estudis de lingüística; 2012: Núm.: 2; p. 33-48
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
This paper discusses two interrelated dimensions of sign languages: their scientific study and their social and legal status. Firstly, it traces the history of research on sign languages, indicating the different approaches adopted throughout the yea
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::995dc8d8c5d5de6ea3954c10d339050f
https://doi.org/10.1344/afel2012.2.3
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Metáfora y estructura conceptual
Autor: Joseph Hilferty, Emilia Castaño
Publikováno v: Anuari de Filologia. Estudis de Lingüística, Vol 0, Iss 1, Pp 31-42 (2012)
La lingüística cognitiva siempre ha argumentado que la metáfora no pertenece exclusivamente al lenguaje, sino que es una competencia que se basa en la habilidad humana de concebir un dominio de experiencia en términos de otro. Entendida así, la
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8326aaac83111c5c3f89504d228ff31e
https://doi.org/10.1344/afel2011.1.2
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Modularer studienbegleitender Deutschunterricht zur Vorbereitung auf Studium und Praktikum in Deutschland am Beispiel der German-Jordanian University in Amman, Jordanien
Autor: de Jong, Michael
Publikováno v: Zeitschrift für Interkulturellen Fremdsprachenunterricht, Vol 20, Iss 1 (2015)
Zeitschrift für Interkulturellen Fremdsprachenunterricht; 20. Jahrgang Nummer 1 (April 2015)
Die German-Jordanian University (GJU) ist eine staatliche Hochschule in Amman, Jordanien, die durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und den Deutschen Akademischen Austauschdienst (DAAD) gefördert wird. Gegründet im Jahr 2005
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ba5f41b12d9040469bcca96a6b8ec696
http://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/12903/
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