Zobrazeno 1 - 10
of 5 828
pro vyhledávání: '"late-onset pompe disease"'
Autor:
Mir, Moein1 (AUTHOR), Rouhani, Kianmehr1 (AUTHOR), Rouhani, Kiana2 (AUTHOR), Hassani, Mohammadjavad1 (AUTHOR), Damirchi, Mohammadrafi1 (AUTHOR), Yazdansetad, Sajjad1,3 (AUTHOR) sajjad.yazdansetad@gmail.com, Aghaei, Mehrdad1 (AUTHOR) mehrdadaghaie@yahoo.com
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports. 10/8/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-7. 7p.
Autor:
Moein Mir, Kianmehr Rouhani, Kiana Rouhani, Mohammadjavad Hassani, Mohammadrafi Damirchi, Sajjad Yazdansetad, Mehrdad Aghaei
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Pompe disease, a rare autosomal recessive disorder, is caused by mutations in the acid α-glucosidase gene. Pompe disease is a congenital metabolic disorder that affects all organs, particularly the striated muscle and nerve cells
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b6eac6f02f74cc9b98bf556317d42b1
Autor:
Zhao, Yuying1 (AUTHOR), Yu, Xiaolin2 (AUTHOR), Li, Duoling1 (AUTHOR), He, Jingzhen3 (AUTHOR), Li, Yuzhi4 (AUTHOR), Zhang, Bin5 (AUTHOR), Zhang, Na1 (AUTHOR), Wang, Qian3 (AUTHOR) wqqilu@163.com, Yan, Chuanzhu1,6,7 (AUTHOR) czyan@sdu.edu.cn
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 7/15/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-9. 9p.
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 3, Iss 3, Pp 318-325 (2024)
ObjectiveTo investigate the clinical features and genetic characteristics of patients with late-onset Pompe disease(LOPD).MethodsA total of 13 patients diagnosed with LOPD in the First Affiliated Hospital of Zhejiang University School of Medicine fro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7487c38618fc40b497f84eab5aefc6b0
Autor:
Yuying Zhao, Xiaolin Yu, Duoling Li, Jingzhen He, Yuzhi Li, Bin Zhang, Na Zhang, Qian Wang, Chuanzhu Yan
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Late-onset Pompe disease (LOPD) is mainly characterized by progressive limb-girdle muscle weakness and respiratory impairment, whereas stroke and cerebrovascular abnormalities have been insufficiently studied in LOPD. This study a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/833564d0b37340528a6421dfc1f17ede
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.