Zobrazeno 1 - 10
of 195
pro vyhledávání: '"juvenile amyotrophic lateral sclerosis"'
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 18 (2024)
IntroductionFused in sarcoma (FUS) mutations represent the most common genetic etiology of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS), for which effective treatments are lacking. In a prior report, we identified a novel FUS mutation, c.1509dupA: p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b55ca1c0a7744b09bdcfa356c64d3122
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 12, Iss 3, Pp 52-58 (2022)
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) presents a group of few rare monogenic disorders with onset from early childhood up to 25 years and much more benign course than “classic” ALS. Autosomal dominant ALS type 4 (ALS4) related to SETX gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fe625f08ae5247868f55108e5507e172
Autor:
Aparna Ajjarapu, Shawna ME. Feely, Michael E. Shy, Christina Trout, Stephan Zuchner, Steven A. Moore, Katherine D. Mathews
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Pp 1-1 (2023)
Dominant mutations in serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 (SPTLC1), a known cause of hereditary sensory autonomic neuropathy type 1 (HSAN1), are a recently identified cause of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS) with slow
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3d0bf05c17e4433e9a51434f5dbe929e
Chinese families with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by mutations in SPG11
Autor:
Xueping Chen, Jiao Liu, Qian-Qian Wei, Ru Wei Ou, Bei Cao, Xiaoqin Yuan, Yanbing Hou, Lingyu Zhang, Huifang Shang
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Spastic paraplegia type 11 (SPG11) mutations are the most frequent cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP). We are aiming to identify the causative mutations in SPG11 among families referred to our cente
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/293bcac9329643879d83bbf9a1d98dec
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 14 (2020)
Human-induced pluripotent stem cells (hiPSCs) are used to establish patient-specific cell lines and are ideal models to mirror the pathological features of diseases and investigate their underlying mechanisms in vitro, especially for rare genic disea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11f058d032ef4c5e8273cfddd9b64d75
Autor:
Marzieh Khani, Hosein Shamshiri, Farzad Fatehi, Mohammad Rohani, Bahram Haghi Ashtiani, Fahimeh Haji Akhoundi, Afagh Alavi, Hamidreza Moazzeni, Hanieh Taheri, Mina Tolou Ghani, Leila Javanparast, Seyyed Saleh Hashemi, Ramona Haji‐Seyed‐Javadi, Matineh Heidari, Shahriar Nafissi, Elahe Elahi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background SPG11 mutations can cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) and juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS). Because these diseases share some clinical presentations and both can be caused by SPG11 mutati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/17893aa063484e249714d0aee191d73f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.