Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"juberg-marsidi syndrome"'
Autor:
Rossana Aprigliano, Stefano Bradamante, Boris Mihaljevic, Wei Wang, Sarah L. Fordyce Martin, Diana L. Bordin, Matthias Bosshard, Nicola P. Montaldo, Yunhui Peng, Emil Alexov, Cindy Skinner, Nina-Beate Liabakk, Magnar Bjørås, Charles E. Schwartz, Barbara van Loon
SUMMARYEssential E3 ubiquitin ligase HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing 1) regulates key factors, as p53. Mutations in HUWE1 have been associated with neurodevelopmental X-linked intellectual disabilities (XLIDs), however the pathomechanism a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3a6c31003adc04e99f6de765ba0c8f0
https://doi.org/10.1101/2020.05.10.087296
https://doi.org/10.1101/2020.05.10.087296
Autor:
Ranjith P. Anand, Lauren Verra, Catherine H. Freudenreich, Laura Sloan, Jennifer Nguyen, Guy-Franck Richard, David Viterbo
Publikováno v:
Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2017, 45 (8), pp.4519-4531. ⟨10.1093/nar/gkx088⟩
Nucleic Acids Research, 2017, 45 (8), pp.4519-4531. ⟨10.1093/nar/gkx088⟩
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2017, 45 (8), pp.4519-4531. ⟨10.1093/nar/gkx088⟩
Nucleic Acids Research, 2017, 45 (8), pp.4519-4531. ⟨10.1093/nar/gkx088⟩
International audience; Trinucleotide repeats are a source of genome instability , causing replication fork stalling, chromosome fragility, and impaired repair. Specialized heli-cases play an important role in unwinding DNA structures to maintain gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee53dcf9d5f0c4d2e8f9128e47c16cb4
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01526732
https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01526732
Autor:
Annick Toutain, Arnold Munnich, Richard J. Gibbons, Claude Moraine, Pascale Saugier-Veber, Charles Piussan, Michèle Mathieu, Stanislas Lyonnet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::84363e640718f05fe08cf0b1025827d3
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550310
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320550310
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hiroshi Nakane, Hiroshi Mitsui, Takahito Nasu, Shigeaki Hayashida, Hiroshi Takihara, Kiyoharu Kamata, Yukio Hattori, Masato Tsukahara
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 58(4)
We report on a 2-year-old boy with Juberg-Marsidi syndrome. He has mental retardation, short stature, micropenis, cryptorchidism, and minor facial abnormalities. His Leidig cells responded to the administration of human chorionic gonadotropin and the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bce081e9faf5a6818ac2848f7e78f244
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533845
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8533845
Autor:
Pascale Saugier-Veber, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Josef Gecz, Laurent Villard, Michel Fontes, Jean-François Mattei
Publikováno v:
Nature Genetics. 12:359-360
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2f47609af494953dde9e9a30a266054c
https://doi.org/10.1038/ng0496-359
https://doi.org/10.1038/ng0496-359
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.