Zobrazeno 1 - 10
of 61
pro vyhledávání: '"isolated sulfite oxidase deficiency"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) caused by sulfite oxidase gene (SUOX) mutations is a rare neurometabolic disease associated with ectopia lentis (EL). However, few genotype–phenotype correlations have been established
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8090aba5f44c40309fd47351d5dd848a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
AimTo explore the clinical imaging, laboratory and genetic characteristics of a newborn boy with isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) in a Chinese mainland cohort.MethodsHomocysteine and uric acid in plasma and cysteine and total homocysteine i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/590bf35face347dcb1cc38e5485a3a5c
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a life‐threatening rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in SUOX (OMIM 606887) gene. The aim of our study was to establish a comprehensive genetic diagnosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33acfdf6853c40c0b80e0ef71569408e
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-5 (2017)
Abstract Background Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a very rare autosomal recessive inherited neurometabolic disease. The most striking postnatal neuroimaging finding is multicystic encephalomalacia, which occurs rapidly within days to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5c757f2589fd45ee976d5863167f8eb8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 2, Pp n/a-n/a (2021)
Background Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a life‐threatening rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in SUOX (OMIM 606887) gene. The aim of our study was to establish a comprehensive genetic diagnosis strategy
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.