Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: Experiencia en 19 años de trabajo Frequency of chromosomal aberrations in subjects with gonosomopathies: Experience in 19 years of work

Autor: Marlén Quesada Dorta, Daisy Bello Álvarez, Pedro González Fernández, Eduardo Cabrera Rode

Publikováno v: Revista Cubana de Endocrinología, Vol 15, Iss 2, p 0 (2004)

El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el dia

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a2803af815614c5d84899d30c1120a88

UN CASO DE SIRENOMELIA CON CARIOTIPO ISOCROMOSOMA 18q EN MOSAICO

Autor: Estay F, Andrés, Benítez C, Hugo, Parra L, Roxana

Publikováno v: Revista chilena de obstetricia y ginecología, Volume: 73, Issue: 4, Pages: 268-272, Published: 2008

La sirenomelia es una patología muy rara, siendo su incidencia aproximadamente de 1 cada 60.000 nacidos vivos, en la que los miembros inferiores se encuentran fusionados. El trastorno en el desarrollo del blastema caudal axil posterior sería en la

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::f4dddc70693c5b144d3140e1bf1e405e
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262008000400009&lng=en&tlng=en

Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

Autor: MUÑOZ R, MARÍA PAZ, AVENDAÑO B, ISABEL, ARACENA A, MARIANA, GUERRERO C, XIMENA

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 80, Issue: 2, Pages: 157-160, Published: APR 2009

Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::a70ccc9999de0c6935396dec6024703e
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008&lng=en&tlng=en

Isocromosomas en síndrome de Turner

Autor: Nery Romero, Rosario Gamarra, Maritza San Martin, Rafael Vega

Publikováno v: Anales de la Facultad de Medicina; Vol 74 No 3 (2013); 256
Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 74 Núm. 3 (2013); 256
Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 74 No. 3 (2013); 256
Revistas Universidad Nacional Mayor de San Marcos
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Un isocromosoma se origina,durante la meiosis,por división transversal a nivel del centrómero; de manera que el cromosoma pierde uno de los brazos y el otro brazo se duplica, formándose dos copias del mismo brazo y produciéndose un cromosoma meta

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5fcfcd172ad29d1d3438d16643eb745b
https://doi.org/10.15381/anales.v74i3.2651

Disgenesia gonadal con cromatina positiva

Autor: Isabel Avendaño B, Cecilia Labraña T, Manuel Aspillaga H, María Isabel Aguirre O

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.57 n.6 1986
SciELO Chile
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En las celulas somaticas, en una etapa precoz de la embriogenesis se inactiva al azar parte o todo un cromosoma X (paterno o materno). De acuerdo a la teon'a de Lyon. ello sen'a necesario para evitar repeticiones o duplicaciones de genes. Mediante lo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1cc8b645816b7d11ad7858f796fc943e
https://doi.org/10.4067/s0370-41061986000600014