Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"intron variant"'
Autor:
Beatriz Baladron, Lidia M. Mielu, Estrella López-Martín, Maria J. Barrero, Lidia Lopez, Jose I. Alvarado, Sara Monzón, Sarai Varona, Isabel Cuesta, Rosario Cazorla, Julián Lara, Gemma Iglesias, Enriqueta Román, Purificación Ros, Gema Gomez-Mariano, Isabel Cubillo, Esther Hernandez-San Miguel, Daniel Rivera, Javier Alonso, Eva Bermejo-Sánchez, Manuel Posada, Beatriz Martínez-Delgado
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 16, p 9480 (2022)
Pathogenic hemizygous or heterozygous mutations in the IQSEC2 gene cause X-linked intellectual developmental disorder-1 (XLID1), characterized by a variable phenotype including developmental delay, intellectual disability, epilepsy, hypotonia, autism
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fadb91b6f934808bc67226a1363f5f2
Publikováno v:
Genes, Vol 13, Iss 7, p 1272 (2022)
Amelogenesis imperfecta (AI) is a heterogeneous group of genetic disorders of dental enamel. X-linked AI results from disease-causing variants in the AMELX gene. In this paper, we characterise the genetic aetiology and enamel histology of female AI p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/53ea7a58daf04fb88bed3535d62f9b70
Autor:
Francesca Aiello, Daniela Pasquali, Federico Baronio, Alessandra Cassio, Cesare Rossi, Rosa Di Fraia, Raffaela Carotenuto, Lucia Digitale, Adalgisa Festa, Caterina Luongo, Giulio Maltoni, Roberta Schiano di Cola, Emanuele Miraglia Del Giudice, Anna Grandone
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 36:91-95
Objectives Lower limb deformities in children need careful orthopedic evaluation to distinguish physiological forms from pathological ones. X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary condition caused by PHEX gene mutations where tibial varu
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.