Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"inherited GPI deficiency"'
Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency: a review from molecular and clinical perspectives
Publikováno v:
Acta Biochimica et Biophysica Sinica, Vol 56, Pp 1234-1243 (2024)
Glycosylphosphatidylinositol (GPI) is a highly conserved post-translational modification in eukaryotes, which is essential for anchoring various proteins to the cell surface. Dysfunction of GPI biogenesis leads to human diseases, such as inherited GP
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72c64ed86208499dbd956743acab5744
Autor:
Yoshiko Murakami, Saori Umeshita, Kae Imanishi, Yoshichika Yoshioka, Akinori Ninomiya, Takehiko Sunabori, Shibi Likhite, Masato Koike, Kathrin C. Meyer, Taroh Kinoshita
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 32, Iss 1, Pp 101176- (2024)
Thirty genes are involved in the biosynthesis and modification of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored proteins, and defects in these genes cause inherited GPI deficiency (IGD). PIGA is X-linked and involved in the first step of GPI biosynthes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/181bb1efa9434f12a9c25cb49690553b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Javeria Reza Alvi, Henry Houlden, Vincenzo Salpietro, Marina Dutra-Clarke, Rauan Kaiyrzhanov, Pasquale Striano, Barbara Vona, Bianca E Russell, Philippe M. Campeau, Stephanie Efthymiou, Maria J. Guillen Sacoto, Reza Maroofian, Kshitij Mankad, Joseph G. Gleeson, Marcello Scala, Aboulfazl Rad, Tipu Sultan, Marilena Christoforou, Maha S. Zaki, Thi Tuyet Mai Nguyen
Publikováno v:
Epilepsia
The phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S protein (PIGS) gene has recently been implicated in a novel congenital disorder of glycosylation resulting in autosomal recessive inherited glycosylphosphatidylinositol‐anchored protein (G
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b67873951fe15a7f1645e9fd26908dfb
http://hdl.handle.net/11567/1040342
http://hdl.handle.net/11567/1040342
Autor:
Dan Bi, Qiong Wang, Huawei Xin, Huiling Tian, Junli Yang, Jing Peng, Wen Li, Jinghui Zhang, Qingcui Zhuo, Fang Luo, Dong Zhou
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Background Glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchoring is a special type of protein posttranslational modification, by which proteins with diverse function are attached to cell membrane through a covalent linkage between the protein and the glycolip
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::04241bffa8de7940f9e38104b8b2be79
http://europepmc.org/articles/PMC6160699
http://europepmc.org/articles/PMC6160699
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Miles D. Thompson, Alejandro D. Iglesias, Anik St-Denis, Philippe M. Campeau, Stephanie C. Laniewski, Julie M. Jones, Denise L. Perry, Justine Rousseau, Diane Masser-Frye, Marilyn C. Jones, Nissan V. Baratang, Angela E. Scheuerle, Françoise Le Deist, Thi Tuyet Mai Nguyen, Kristen Wigby, Ryan J. Taft, Jill A. Rosenfeld, Taroh Kinoshita, Yoshiko Murakami
Publikováno v:
American journal of human genetics, vol 103, iss 4
Inherited GPI deficiencies (IGDs) are a subset of congenital disorders of glycosylation that are increasingly recognized as a result ofadvances in whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS). IGDs cause a series of overlapping phen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3cc99f1405a856177b762b313a294b79
https://europepmc.org/articles/PMC6174287/
https://europepmc.org/articles/PMC6174287/