Zobrazeno 1 - 10
of 2 176
pro vyhledávání: '"infantile encephalopathy"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zehavi, Yoav, Mandel, Hanna, Zehavi, Arie, Rashid, Muhammad Abu, Straussberg, Rachel, Jabur, Banan, Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Spiegel, Ronen
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics June 2017 60(6):317-320
Autor:
Cartault, François, Munier, Patrick, Benko, Edgar, Desguerre, Isabelle, Hanein, Sylvain, Boddaert, Nathalie, Bandiera, Simonetta, Vellayoudom, Jeanine, Krejbich-Trotot, Pascale, Bintner, Marc, Hoarau, Jean-Jacques, Girard, Muriel, Génin, Emmanuelle, de Lonlay, Pascale, Fourmaintraux, Alain, Naville, Magali, Rodriguez, Diana, Feingold, Josué, Renouil, Michel, Munnich, Arnold, Westhof, Eric, Fähling, Michael, Lyonnet, Stanislas, Henrion-Caude, Alexandra
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2012 Mar . 109(13), 4980-4985.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/41588407
Autor:
Tracy S. Gertler, Christopher H. Thompson, Carlos G. Vanoye, John J. Millichap, Alfred L. George Jr
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 9, Pp 1606-1615 (2019)
Abstract Objective We identified a novel de novo KCNT1 variant in a patient with early‐infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and status dystonicus, a life‐threatening movement disorder. We determined the functional consequences of this varian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e425cda0ae04dcba40731ae7919d1e4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.