Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"inborn metabolic disorder"'
Autor:
Melanie T. Achleitner, Judith J. M. Jans, Laura Ebner, Johannes Spenger, Vassiliki Konstantopoulou, René G. Feichtinger, Karin Brugger, Doris Mayr, Ron A. Wevers, Christian Thiel, Saskia B. Wortmann, Johannes A. Mayr
Publikováno v:
Metabolites, Vol 13, Iss 11, p 1141 (2023)
Two siblings showed increased galactose and galactose-related metabolites in neonatal screening. Diagnostic workup did not reveal abnormalities in any of the known disease-causing enzymes involved in galactose metabolism. Using whole-exome sequencing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc3aef11382044e895ecfc7cc14db061
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Judith J.M. Jans, Ronald J.A. Wanders, Melissa H. Broeks, Nanda M. Verhoeven-Duif, Clara D.M. van Karnebeek
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Over the last few years, various inborn disorders have been reported in the malate aspartate shuttle (MAS). The MAS consists of 4 metabolic enzymes and 2 transporters, one of them having two isoforms that are expressed in different tissues. Together
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20454fda26e7149cef981f0ce36e1980
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33990986
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33990986
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1985 Oct . 82(20), 7081-7085.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26766
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Orthopaedic Case Reports
Introduction: Alkaptonuria is a very rare inborn error of amino acid metabolism due to deficient homogentisic acid (HGA) oxidase enzyme leading to accumulation of HGA in plasma, cartilage, other tissues of human body and its excretion in urine. It ha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c506b2f4e8449900cda7b07270388246
http://europepmc.org/articles/PMC4719265
http://europepmc.org/articles/PMC4719265
Autor:
Pospíšilová, Lucie
The aim of this thesis is to identify innovation opportunities, which will serve to encourage individuals with inborn metabolic disorder phenylketunuria (also PKU) to comply with their strict dietary restrictions. The theoretical part of the thesis i
Externí odkaz:
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-264338
Autor:
Pospíšilová, Lucie
The aim of this thesis is to identify innovation opportunities, which will serve to encourage individuals with inborn metabolic disorder phenylketunuria (also PKU) to comply with their strict dietary restrictions. The theoretical part of the thesis i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2186::0cbdcb804746db079695fd6648c9e41d
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-264338
http://www.nusl.cz/ntk/nusl-264338
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.