Clinical findings in Brazilian patients with adult GM1 gangliosidosis

Autor: Luciana Giugliani, Carlos Eduardo Steiner, Chong Ae Kim, Charles Marques Lourenço, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, Carolina Fischinger Moura deSouza, Ana Carolina Brusius‐Facchin, Guilherme Baldo, Mariluce Riegel, Roberto Giugliani

Publikováno v: JIMD Reports, Vol 49, Iss 1, Pp 96-106 (2019)

Abstract GM1 gangliosidosis is a lysosomal storage disorder caused by β‐galactosidase deficiency. To date, prospective studies for GM1 gangliosidosis are not available, and only a few have focused on the adult form. This retrospective cross‐sect

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1bbbfb537c654eac817e77128b9848d4

Thalidomide Analogs in Brazil: Concern About Teratogenesis / Análogos da Talidomida no Brasil: Preocupação com a Teratogênese

Autor: Fernanda Sales Luiz Vianna, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Lavinia Schuler-Faccini

Publikováno v: Vigilância Sanitária em Debate: Sociedade, Ciência & Tecnologia, Vol 2, Iss 2, Pp 2-8 (2014)

It has been more than 50 years since thalidomide was withdrawn from the world market due to its teratogenic potential. However, its widespread use around the world resumed due to its immunomodulatory and anti-angiogenic properties. The drug establish

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e37404971763495a8e621e3b0dd00f6c

Decifrando o 'mistério dos gêmeos': Vinte anos de pesquisa em Cândido Godói, Rio Grande do Sul

Autor: Marcelo Zagonel de Oliveira, Ursula da Silveira Matte, Selia Heck, Graziella Rodrigues, Lavinia Schuler-Faccini, Alice Tagliani-Ribeiro, Merci Schossler, Vanusa Dresch, Augusto César Cardoso-dos-Santos

Publikováno v: Clinical & Biomedical Research; Vol. 39 No. 2 (2019)
Clinical and Biomedical Research; v. 39 n. 2 (2019)
Clinical and Biomedical Research
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Clinical and Biomedical Research, Vol 39, Iss 2 (2019)

Cândido Godoi (CG) e um pequeno municipio brasileiro localizado no noroeste do Rio Grande do Sul e e conhecido como “Cidade dos Gemeos” devido a alta taxa de nascimentos gemelares na regiao. Diante de um fato tao notavel, muitas explicacoes fora

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::211b997a79fcec4dfe614eaab41234af
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/90838

Atenção em genética médica no SUS: a experiência de um município de médio porte Attention in medical genetics in the Brazilian Health System: the experience of a medium-sized municipality

Autor: Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Margareth Attianezi, Dafne D. Horovitz, Juan C. Llerena Jr.

Publikováno v: Physis, Vol 23, Iss 1, Pp 243-261 (2013)

Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais de nível s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::3b9c47ac07780bddbb8d798b8632360d
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-73312013000100014

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