Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"imprinting defect"'
Autor:
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Hideaki Shiraishi, Shinji Saitoh
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100342- (2024)
Summary: Angelman syndrome (AS) is a severe neurodevelopmental disorder caused by the loss of function of maternal UBE3A. The major cause of AS is a maternal deletion in 15q11.2-q13, and the minor causes are a UBE3A mutation, uniparental disomy (UPD)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a1cd99501b64c9ea6920a3c140d3c99
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Abstract Background Prader-Willi syndrome (PWS) is a multisystemic complex genetic disorder caused by the loss of paternally expressed genes in the human chromosome region 15q11.2-q13. It is characterized by severe hypotonia and feeding difficulties
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f17e2b2f7f84ee09a5658d71e8a9b8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
De Molfetta Greice Andreotti, Felix Temis Maria, Riegel Mariluce, Ferraz Victor Evangelista de Faria, Pina Neto João Monteiro de
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 60, Iss 4, Pp 1011-1014 (2002)
Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are distinct human neurogenetic disorders; however, a clinical overlap between AS and PWS has been identified. We report on a further case of a patient showing the PWS phenotype with the AS molec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d515097dd854cef8b60d18c6bd79d74
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jasmin Beygo, S. Schulz, Karin Buiting, G Gillessen-Kaesbach, Thomas Eggermann, Beate Albrecht, Miriam Elbracht, Susanne Morlot, Diana Mitter, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, G. Strobl-Wildemann
Publikováno v:
Clinical Genetics, 93(6), 1179-1188. Wiley
Temple syndrome (TS14, #616222) is a rare imprinting disorder characterised by phenotypic features including pre- and postnatal growth retardation, muscular hypotonia and feeding difficulties in infancy, early puberty and short stature with small han
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::433d297e5a6ec6b5d90af61ab850e2bd
https://doi.org/10.1111/cge.13244
https://doi.org/10.1111/cge.13244
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
João Monteiro de Pina Neto, Victor Evangelista de Faria Ferraz, Têmis Maria Félix, Mariluce Riegel, Greice Andreotti de Molfetta
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.60 n.4 2002
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
ResearcherID
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 60, Iss 4, Pp 1011-1014 (2002)
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
ResearcherID
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 60, Iss 4, Pp 1011-1014 (2002)
Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) are distinct human neurogenetic disorders; however, a clinical overlap between AS and PWS has been identified. We report on a further case of a patient showing the PWS phenotype with the AS molec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82efdaefcb018c9e58d70855a6897d1c
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2002000600024
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2002000600024
