Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"ichthyosis with confetti"'
Publikováno v:
Pediatric Investigation, Vol 7, Iss 3, Pp 168-176 (2023)
ABSTRACT Importance Keratinopathic ichthyosis (KPI) represents a group of predominantly autosomal dominant genodermatoses resulting from mutations in the KRT1, KRT2, or KRT10 genes. In KPI, the relationship between genotype and phenotype is complex.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0450efe13ae4b058a08cb47e0a05c3e
Autor:
Takuya Takeichi, Yasushi Suga, Takashi Mizuno, Yusuke Okuno, Daisuke Ichikawa, Michihiro Kono, John Y.W. Lee, John A. McGrath, Masashi Akiyama
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica, Vol 100, Iss 14, p adv00209 (2020)
Abstract is missing (Short communication)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41aa4506b93946b8938c3043e0b22cd3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Andreas Volz, Hedwig Wariwoda, I. Spoerri, Peter Itin, Bettina Burger, M. Aushev, Julia Reichelt, E. Imahorn, Oliver Patrick March, Patricia Renz, Sarah Von Arb
Publikováno v:
Journal of Cellular and Molecular Medicine
Ichthyosis with confetti (IWC) is a genodermatosis associated with dominant‐negative variants in keratin 10 (KRT10) or keratin 1 (KRT1). These frameshift variants result in extended aberrant proteins, localized to the nucleus rather than the cytopl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::935cdfe3e072440d5bd2d05ae4c9a4df
https://doi.org/10.1111/jcmm.14727
https://doi.org/10.1111/jcmm.14727
Publikováno v:
Journal of Dermatological Science. 98:35-40
Background Ichthyosis with confetti (IWC) is an extremely rare autosomal-dominant genodermatosis characterized by erythroderma with numerous confetti-like pale spots. IWC is caused by mutations in KRT10 (IWC-I) or KRT1 (IWC-II) which affect their tai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71eeb3d48788ef53e318753a23f7ee2e
https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2020.02.005
https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2020.02.005
Autor:
Toshifumi Nomura
Publikováno v:
Journal of Dermatological Science. 97:94-100
Revertant mosaicism refers to a condition in which a pathogenic germline mutation is spontaneously corrected in somatic cells, resulting in the presence of two or more cell populations with different genotypes in an organism arising from a single fer
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d1f9cea3a23453deea26900e1cb7858f
https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2019.12.013
https://doi.org/10.1016/j.jdermsci.2019.12.013
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Salvatore Piscuoglio, Charlotte K.Y. Ng, D. Elbaum, Peter Itin, Bettina Burger, Adhideb Ghosh, I. Spoerri, K. Greer
Publikováno v:
British Journal of Dermatology. 183:954-955
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6291b806d84b3c0fa6018d01df7e69ef
https://doi.org/10.1111/bjd.19218
https://doi.org/10.1111/bjd.19218
Autor:
Michael A. Simpson, Lu Liu, James R. McMillan, Kristina L. Stone, Takuya Takeichi, John A. McGrath, Masashi Akiyama, Alya Abdul-Wahab, Jemima E. Mellerio, Maddy Parsons
Publikováno v:
Takeichi, T, Liu, L, Abdul-Wahab, A, McMillan, J R, Stone, K L, Akiyama, M, Simpson, M A, Parsons, M, Mellerio, J E & McGrath, J A 2016, ' Large Intragenic KRT1 Deletion Underlying Atypical Autosomal Dominant Keratinopathic Ichthyosis ', Journal of Investigative Dermatology, vol. 136, no. 10, pp. 2095-2098 . https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.06.016
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9cca3f6b71642b7d02b7cd241bdd3d91
https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.06.016
https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.06.016