Zobrazeno 1 - 7 of 7 pro vyhledávání: '"hypomyelinating leukodystrophy 18"'
1
Akademický článek
Loss of function and reduced levels of sphingolipid desaturase DEGS1 variants are both relevant in disease mechanism
Autor: Michele Dei Cas, Linda Montavoci, Claudia Pasini, Anna Caretti, Sara Penati, Carla Martinelli, Umberto Gianelli, Sara Casati, Francesca Nardecchia, Annalaura Torella, Nicola Brunetti-Pierri, Marco Trinchera
Publikováno v: Journal of Lipid Research, Vol 65, Iss 3, Pp 100517- (2024)
The last step of ex novo ceramide biosynthesis consists of the conversion of dihydroceramide into ceramide catalyzed by sphingolipid Δ4-desaturase DEGS1. DEGS1 variants were found to be responsible for heterogeneous clinical pictures belonging to th
Externí odkaz: https://doaj.org/article/c066db706c1b439f81926ed07b97410d
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
A biallelic variant in POLR2C is associated with congenital hearing loss and male infertility: Case report.
Autor: Bitarafan, Fatemeh1,2 (AUTHOR), Razmara, Ehsan3 (AUTHOR), Jafarinia, Ehsan3 (AUTHOR), Almadani, Navid4 (AUTHOR), Garshasbi, Masoud3 (AUTHOR) masoud.garshasbi@modares.ac.ir
Publikováno v: European Journal of Clinical Investigation. Apr2023, Vol. 53 Issue 4, p1-15. 15p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Recent genetic advances in early-onset dystonia.
Autor: Steel, Dora, Kurian, Manju A.
Publikováno v: Current Opinion in Neurology; Aug2020, Vol. 33 Issue 4, p500-507, 8p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje