Zobrazeno 1 - 10
of 90
pro vyhledávání: '"hypomorphic allele"'
Autor:
Yohei Taniguchi, Kenichiro Miura, Yoko Shira, Takuya Fujimaru, Eisei Sohara, Yutaka Yamaguchi, Motoshi Hattori
Publikováno v:
Kidney Medicine, Vol 6, Iss 8, Pp 100857- (2024)
Recent studies have described several children with very early-onset polycystic kidney disease (PKD) that mimicked autosomal recessive polycystic kidney disease because of 2 hypomorphic PKD1 gene variants. However, no reports have described pathologi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49fffedab7a34e8f86a40d4e320eafb9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Camilla Rocca, Lucia Tiberi, Sara Bargiacchi, Viviana Palazzo, Samuela Landini, Elisa Marziali, Roberto Caputo, Francesca Tinelli, Viviana Marchi, Alessandro Benedetto, Angelica Pagliazzi, Giacomo Maria Bacci
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 14; Pages: 7825
Oculocutaneous albinism is an autosomal recessive disorder characterized by the presence of typical ocular features, such as foveal hypoplasia, iris translucency, hypopigmented fundus oculi and reduced pigmentation of skin and hair. Albino patients c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c3e42cb836f57c3065b4668624bc0d4c
Autor:
Catherine Sarret, Fanny Laffargue, Laurent Magy, Maxime Lafontaine, Marie-Christine Arne-Bes, Hélène Beauvais-Dzugan, Anne-Sophie Lia, Franck Sturtz, Sylvie Bourthoumieu, Corinne Magdelaine, Paco Derouault, Armelle Magot
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 2, Pp 471-476 (2021)
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 2, Pp 471-476 (2021)
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, ⟨10.1002/acn3.51175⟩
We describe the clinical, electrodiagnostic, and genetic findings of three homozygous FIG4‐c.122T>C patients suffering from Charcot‐Marie‐Tooth disease type 4J (AR‐CMT‐FIG4). This syndrome usually involves compound heterozygosity associatin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::301d67680eeaf2356d9dbec96735e135
https://doi.org/10.1002/acn3.51175
https://doi.org/10.1002/acn3.51175
Autor:
Wilson, Monita P., Hugge, Christopher, Bielinska, Malgorzata, Nicholas, Peter, Majerus, Philip W., Wilson, David B.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2009 Jun . 106(24), 9831-9835.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/40483153
Autor:
Martina Troestl, Johanna Trieb, J. Matthew Watson, Dorothy E. Shippen, Jaroslav Fulnecek, Kyle B. Renfrew, Karel Riha, Terezie Mandáková
Publikováno v:
Genetics
Despite the essential requirement of telomeric DNA for genome stability, the length of telomere tracts between species substantially differs, raising the question of the minimal length of telomeric DNA necessary for proper function. Here, we address
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::006f066b22ad30f5aa8c6c762826cc06
https://doi.org/10.1093/genetics/iyab126
https://doi.org/10.1093/genetics/iyab126