Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"hydroxymethylbilane synthase gene"'
Autor:
Abeer Zakariyah, Rahaf Alzahrani, Iman Alhazmi, Alia Abotaleb, Mohammed Alasmari, Abdulrahim Basendwah, Rasha Alsubaie, Muhammad Sohaib Khan, Leena Alnajjar, Sultan Altouri
Publikováno v:
Journal of Applied Hematology, Vol 15, Iss 2, Pp 147-151 (2024)
Mutations in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene can lead to a deficiency of the HMBS enzyme, allowing porphyrins to accumulate to toxic levels in the liver and other organs, leading to acute intermittent porphyria (AIP). This case report de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3adb7900fb4b4e32976871c8903f6ced
Autor:
Yi Ren, Jiajia Wang, Shuang Li, Jiajia Lei, Yunfeng Liu, Yan Wang, Fei Gao, Jianhong Wang, Jianhong Yin, Jing Yang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Molecular genetic testing is the most sensitive and specific method to confirm acute intermittent porphyria (AIP), a rare autosomal dominant disease, caused by Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene mutation. According to the Human Gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1136e6121fbc41f59d599f06d38c7438
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Chinese Medical Journal, Vol 128, Iss 14, Pp 1980-1981 (2015)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87887b49f5c2485d8473318a9e06d58e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L. Del Río-Ospina, Ricardo Sánchez, Milena Camargo, M.A. Patarroyo, Antonio Perez-Prados, Darwin A. Moreno-Pérez, M. E. Patarroyo, Sara C. Soto-De Leon
Publikováno v:
Epidemiol Infect
Repositorio Institucional UDCA
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A
instacron:Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
Repositorio Institucional UDCA
Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A
instacron:Universidad de Ciencias Aplicadas y Ambientales U.D.C.A
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
SUMMARYInvestigating whether high-risk human papillomavirus (HR-HPV) types tend to become grouped in a particular way and whether factors are associated with such grouping is important for measuring the real impact of vaccination. In total, 219 women
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0eb33992a24fb333b46c1d5bc30553f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28185605
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28185605
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Chinese Medical Journal
Chinese Medical Journal, Vol 128, Iss 14, Pp 1980-1981 (2015)
Chinese Medical Journal, Vol 128, Iss 14, Pp 1980-1981 (2015)
Edited by: Ya-Lin Bao Source of Support: Nil. Conflict of Interest: None declared.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e9b3544bfb97bcea62d8b8a2b845959
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26168842
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26168842