Zobrazeno 1 - 10
of 444
pro vyhledávání: '"hydroxymethylbilane synthase gene"'
Autor:
Abeer Zakariyah, Rahaf Alzahrani, Iman Alhazmi, Alia Abotaleb, Mohammed Alasmari, Abdulrahim Basendwah, Rasha Alsubaie, Muhammad Sohaib Khan, Leena Alnajjar, Sultan Altouri
Publikováno v:
Journal of Applied Hematology, Vol 15, Iss 2, Pp 147-151 (2024)
Mutations in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene can lead to a deficiency of the HMBS enzyme, allowing porphyrins to accumulate to toxic levels in the liver and other organs, leading to acute intermittent porphyria (AIP). This case report de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3adb7900fb4b4e32976871c8903f6ced
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yi Ren, Jiajia Wang, Shuang Li, Jiajia Lei, Yunfeng Liu, Yan Wang, Fei Gao, Jianhong Wang, Jianhong Yin, Jing Yang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Molecular genetic testing is the most sensitive and specific method to confirm acute intermittent porphyria (AIP), a rare autosomal dominant disease, caused by Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene mutation. According to the Human Gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1136e6121fbc41f59d599f06d38c7438
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Belosevic, Adrian1 (AUTHOR), Minder, Anna-Elisabeth2,3 (AUTHOR), Gueuning, Morgan4 (AUTHOR), van Breemen, Franziska1,3 (AUTHOR), Thun, Gian Andri4 (AUTHOR), Mattle-Greminger, Maja P.4 (AUTHOR), Meyer, Stefan5 (AUTHOR), Baumer, Alessandra6 (AUTHOR), Minder, Elisabeth I.2,3 (AUTHOR), Schneider-Yin, Xiaoye1,3 (AUTHOR), Barman-Aksözen, Jasmin1,3 (AUTHOR) jasmin.barman@stadtspital.ch
Publikováno v:
Life (2075-1729). Sep2023, Vol. 13 Issue 9, p1889. 11p.
Autor:
Ghosh, Ritwik1 (AUTHOR), León-Ruiz, Moisés2 (AUTHOR), Singh Sardar, Sona1 (AUTHOR), Naga, Dinobandhu1 (AUTHOR), Roy, Dipayan3,4,5 (AUTHOR), Ghosh, Tapas6 (AUTHOR), Dubey, Souvik7 (AUTHOR), Benito-León, Julián8,9,10 (AUTHOR) jbenitol67@gmail.com
Publikováno v:
Qatar Medical Journal. 2022, Vol. 2022 Issue 4, p1-9. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adrian Belosevic, Anna-Elisabeth Minder, Morgan Gueuning, Franziska van Breemen, Gian Andri Thun, Maja P. Mattle-Greminger, Stefan Meyer, Alessandra Baumer, Elisabeth I. Minder, Xiaoye Schneider-Yin, Jasmin Barman-Aksözen
Publikováno v:
Life, Vol 13, Iss 9, p 1889 (2023)
Acute porphyrias are a group of monogenetic inborn errors of heme biosynthesis, characterized by acute and potentially life-threatening neurovisceral attacks upon exposure to certain triggering factors. Biochemical analyses can determine the type of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1aa2f4fc9c104c9db505d8c902b9f107
Autor:
Jing Yang, Fei Han, Qianlong Chen, Tienan Zhu, Yongqiang Zhao, Xuezhong Yu, Huadong Zhu, Jian Cao, Xiaoqing Li
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Reversible splenial lesion syndrome (RESLES) is a clinico-radiological syndrome characterized by the presence of reversible lesions specifically involving the splenium of the corpus callosum (SCC). The cause of RESLES is unknown.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d97358d010d48b2b9f909490233c3bf