Zobrazeno 1 - 10
of 758
pro vyhledávání: '"hyalinosis"'
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 25, Iss 2, Pp 128-131 (2024)
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is a rare autosomal recessive disorder characterized by widespread hyaline deposition in various tissues, resulting in multi-organ dysfunction. We present a case of a 6-month-old male child with minimal limb moveme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e37e7399a818433caf35ea17f4d7f44c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fatemeh Owlia, Alireza Navabazam, Mohammad-Hasan akhavan-karbasi, Mohammad Moein Derakhshan Barjoei
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background Zimmermann-Laband Syndrome (ZLS) and infantile systemic hyalinosis (ISH) are rare genetic disorders. They are characterized by various spectrum manifestations. In spite of other case reports, this case with features of both syndro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/edc892a7bfd8473195c3db690a73d1e1
Publikováno v:
Journal of Dermatology and Dermatologic Surgery, Vol 27, Iss 2, Pp 78-81 (2023)
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is a rare fatal autosomal recessive disorder characterized by hyaline deposition in the skin and internal organs. Children with ISH usually present to orthopedicians due to decreased and painful limb movements with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c37cc20d7fe64d149df466ec5606ed27
Autor:
Yunzhu Shen, Tangli Xiao, ZhiKai Yu, Yinghui Huang, Ting He, Haiyang Li, Jun Zhang, Jiachuan Xiong, Jinghong Zhao
Publikováno v:
Renal Failure, Vol 44, Iss 1, Pp 994-1003 (2022)
Background The relationship between arteriolar hyalinosis and renal progression in immunoglobulin A nephropathy (IgAN) is not fully understood. We aimed to investigate the clinicopathological features and outcomes of IgAN with or without arteriolar h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1f3a202301a40b7bc12c4bb2fbe5fc9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 24, Iss 2, Pp 147-149 (2023)
Infantile systemic hyalinosis (ISH) is an extremely rare disorder inherited in an autosomal recessive manner. The syndrome clinically presents with multiple joint contractures with chronic severe pain, papulonodular skin lesions, hypotonia, gingival
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/79b669a2cee24c9ca691e9aa36188283
Publikováno v:
Di-san junyi daxue xuebao, Vol 44, Iss 8, Pp 805-811 (2022)
Objective To explore the differences in clinical indicators and clinicopathological characteristics immunoglobulin A nephropathy (IgAN) patients with hypertension accompanied with arteriolar hyalinosis and those without. Methods A total of 246 patien
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b80db48d42744470a7032390fcfa1d73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 8, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Background Hyaline fibromatosis syndrome is a rare autosomal recessive disorder with ANTXR2 mutations characterised by the accumulation of hyaline substances in tissues. We present a case with the severe form—infantile systemic hyalinosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e8230d485bd4691a45d152c3decb2e0