Zobrazeno 1 - 10
of 594
pro vyhledávání: '"homozygous mutation"'
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Distal hereditary motor neuropathy (dHMN) is a heterogeneous group of hereditary diseases caused by the gradual degeneration of the lower motor neuron. More than 30 genes associated with dHMN have been reported, while 70–80% of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6163b4a315104e9faa98039f5d6089fa
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare hereditary neurodegenerative disorder associated with the MYORG gene; however, the clinical and radiological characteristics of MYORG‐PFBC remain unclear. Methods We present
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8e298a5f53c4588b4ab6b6b9f23f581
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of neurodegenerative diseases with genetic and clinical heterogeneity characterized by spasticity and weakness of the lower limbs. It includes four genetic inheritance forms: autosomal dominant inheritan
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/337daccfdf8c41e5a11655221a12a1ab
Autor:
ShuPing Liu, Ting Zeng, Cheng Luo, DanXia Peng, Xuan Xu, Qin Liu, Qiong Wu, Qin Lu, FuRong Huang
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
BackgroundMelanocortin-2 receptor (MC2R), a member of the G protein-coupled receptor family, is selectively activated by adrenocorticotropic hormone (ACTH). variants in MC2R are associated with family glucocorticoid deficiency 1 (FGD1).Case presentat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2a74dc4885645da938f491d2c0ab6bd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Man Luo, Jiao‐Li Wang
Publikováno v:
Respirology Case Reports, Vol 10, Iss 10, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Interstitial lung diseases (ILDs) are common respiratory diseases with limited treatment options and poor prognoses. Early and accurate diagnosis of ILD is challenging and requires a multidisciplinary discussion. We report a 32‐year‐old
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/643357e8a7eb4155b4e85f6ffa154a05
Publikováno v:
Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, Vol 11, Iss 2, Pp e110209-e110209 (2022)
The NDUFB8 gene, located at 10q24.31, encodes a nuclear-encoded accessory subunit that is essential for the stability and activity of the mitochondrial complex. In this report, we describe a novel homozygous mutation in the NDUFB8 gene that was assoc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a036d35c020045b8977cab7827b154e6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Autoimmune polyendocrine syndrome type-1 (APS-1) is a rare inherited monogenic autoimmune disease characterized by the presence of at least two of three following major clinical features: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and adr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a993d86a5821406c8e5ec01cdf027534