Zobrazeno 1 - 10
of 598
pro vyhledávání: '"homozygosity mapping"'
Autor:
Abdulfatah M. Alayoubi, Fatima Alfadhli, Mehnaz, Alia M. Albalawi, Khushnooda Ramzan, Musharraf Jelani, Sulman Basit
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Cerebellar vermis hypoplasia refers to a varying degree of incomplete development of the cerebellum and vermis. A Saudi family with four affected individuals with cerebellar vermis hypoplasia, facial dysmorphology, visual impairment, skeleta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/41635e47419e4874a0ed27754b37dd64
Publikováno v:
Animal, Vol 18, Iss 5, Pp 101159- (2024)
Inbreeding plays a crucial role in livestock breeding, influencing genetic diversity and phenotypic traits. Genomic data have helped address limitations posed by incomplete pedigrees, providing deeper insights into breed genetic diversity. This study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eef7485561074c058dfe81b7bbe84926
Autor:
Adnan Yousaf, Huma Hafeez, Muhammad Asim Raza Basra, Mabel L. Rice, Muhammad Hashim Raza, Muhammad Imran Shabbir
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 9, p 1063 (2024)
Specific language impairment (SLI) is a developmental disorder with substantial genetic contributions. A genome-wide linkage analysis and homozygosity mapping were performed in five consanguineous families from Pakistan. The highest LOD scores of 2.4
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e83b794ce3b4ae18ff63246ba6001a8
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Congenital cataract is one of the most genetically heterogeneous ocular conditions with different genes involved in its etiology. Here, we describe the analysis of a new candidate gene of a congenital bilateral cataract associated with polym
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c82848658cd64afa92d9dbe760716825
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nuno Maia, Ana Rita Soares, Ana Maria Fortuna, Isabel Marques, Ana Gonçalves, Rosário Santos, Manuel Melo Pires, Arjan P. M. de Brouwer, Paula Jorge
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2476-2482 (2020)
Abstract In a patient with Usher syndrome and atypical muscle complaints, we have identified two separate variants in MYO7A andNEB genes by exome sequencing. The homozygous variants in these two recessive genes could explain the full phenotype of our
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f75c94edd07a4f6a98db04deb6d7e5fe