Výsledky vyhledávání - "homocysteine(HYC)"

Akademický článek

Maternal genetic polymorphisms in the major mitotic checkpoint genes MAD1L1 and MAD2L1 associated with the risk of survival in abnormal chromosomal fetuses

Autor: Ying Chan, Yize Liu, Yamin Kong, Weiming Xu, Xiaohong Zeng, Haichun Li, Yan Guo, Xinhua Tang, Jinman Zhang, Baosheng Zhu

Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)

Background: The genetic etiology of fetal chromosome abnormalities remains unknown, which brings about an enormous burden for patients, families, and society. The spindle assembly checkpoint (SAC) controls the normal procedure of chromosome disjuncti

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e2e63da7608444ba884310f4dc1de4ae

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Clinical presentation of seven patients with Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

Autor: Nada Aljassim, MD, FCCP, Majid Alfadhel, MD, MHSc, SSC-Ped, ABHS(CH), FCCMG, Marwan Nashabat, MD, Wafa Eyaid, MD, FACMG

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100644- (2020)

Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency; MTHFR (MIM 236250) is widely studied with more than 200 reported cases up to our knowledge from pediatrics to adult patients. Clinical presentation of MTHFR deficiency has a wide spectrum and its severi

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5cda3eb5734c4231a82947d36fd9779c

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Clinical presentation of seven patients with Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

Autor: Wafa Eyaid, Nada Aljassim, Majid Alfadhel, Marwan Nashabat

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss, Pp 100644-(2020)

Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency; MTHFR (MIM 236250 ) is widely studied with more than 200 reported cases up to our knowledge from pediatrics to adult patients. Clinical presentation of MTHFR deficiency has a wide spectrum and its sever

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9825815ac81939b6db2a0a07afeb4b9c
http://europepmc.org/articles/PMC7479436

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání