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pro vyhledávání: '"hiperplasia suprarrenal congénita"'
Autor:
Martínez Figueras Laura, Muñoz Pacheco Rafael, García González Dolores, Arriba Domènech María, Ezquieta Zubicaray Begoña
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 3, Pp 268-278 (2023)
La recombinación entre CYP21A2-TNXB y sus respectivos pseudogenes (CYP21A1P-TNXA) da lugar a quimeras responsables del síndrome CAH-X (SCAH-X). Los pacientes con este síndrome presentan manifestaciones clínicas de hiperplasia suprarrenal congéni
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https://doaj.org/article/ca86843b49474cea87b035983e894b38
Autor:
Carlos E. Builes-Montaño, Myriam V. Rueda-Galvis, María C. Fragozo-Ramos, Valentina Agredo-Delgado, Julián Zea-Lopera, Carlos M. Muñetón-Peña
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 9, Iss 2 (2022)
Introducción: La deficiencia de 17?-hidroxilasa / 17,20-liasa es causada por un defecto en el gen CYP17A1 que codifica una enzima que expresa tanto actividad 17?-hidroxilasa como 17,20-liasa en las glándulas suprarrenales y las gónadas. El fenotip
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https://doaj.org/article/7b1748f914fa4094b2ad07d5c64b3a5d
Autor:
Luis M. López-Solorzano, Gladys E. Córdova-Hernández, Juanita H. Lastra-Torres, Ismael J. Chavira-López, Gloria E. Queipo-García, Juan A. Peralta-Calcaneo
Publikováno v:
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 9, Iss 2 (2022)
La deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa/20-liasa es un tipo raro de hiperplasia suprarrenal que encontramos con poca frecuencia en la población mundial; existiendo una mutación del gen CYP17A1 que causa una deficiencia combinada caracterizada por hip
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https://doaj.org/article/292b58db3ab243489f916e9431e91513
Autor:
Chillarón, Juan J. a, b, c
Publikováno v:
In FMC. Formación médica continuada en atención primaria January 2020 27(1):11-13
Autor:
Taimí Barrueta Ordóñez, Teresa Collazo Mesa, Paulina Lantigua Cruz, Adrián de Jesús González Navarro, Tania Espinosa Reyes
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 9, Iss 1, Pp 36-45 (2019)
Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to iden
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https://doaj.org/article/12562764cb864d3e852b146a318468c8
Autor:
A. Abreu Lomba, C. González Bermúdez, LC Salazar, A. Bolena Muriel, MC Gómez, M. Hernández-Carrillo
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 7, Iss 4 (2021)
Objetivo: comparar las características de laboratorio y la respuesta al tratamiento en una cohorte de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica seguidas durante 12 meses. Métodos: se realizó un estudio en una cohorte final de
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https://doaj.org/article/1dbb899cdeb6427c851d3cd6832a9c6f
Autor:
Sancho Rodríguez, María Luisa a, ⁎, Bueno Lozano, Gloria b, Labarta Aizpún, José Ignacio a, de Arriba Muñoz, Antonio a
Publikováno v:
In Anales de Pediatría (English Edition) October 2018 89(4):238-245
Autor:
Sancho Rodríguez, María Luisa a, ⁎, Bueno Lozano, Gloria b, Labarta Aizpún, José Ignacio a, de Arriba Muñoz, Antonio a
Publikováno v:
In Anales de Pediatria October 2018 89(4):238-245
Autor:
Francisco Carvajal Martínez, Ernesto Carlos González Reyes, Tania Espinosa Reyes, Amarilys Frómeta Suárez, Elisa María Castells Martínez, Ana Luisa Arteaga Yera, Pedro Lucio Pérez Moras
Publikováno v:
Ciencia y Salud, Vol 5, Iss 1 (2021)
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 7
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https://doaj.org/article/6c480302b2974a4c9fef724fd167558a
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 31, Iss 3 (2021)
RESUMEN Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Obj
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https://doaj.org/article/526da3cb49214c48ba784127fa7ae7c1