Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"heterozygous gene mutation"'
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 57, Iss 1, Pp 137-140 (2018)
Objective: Glutaric aciduria type 1 is a rare disease, with the estimated prevalence about 1 in 100,000 newborns. GCDH gene mutation can lead to glutaric acid and 3- OH glutaric acid accumulation, with clinical manifestation of neuronal damage, brain
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/97aa56619b0c4e128e2ab1eed68ff2a7
Autor:
Kumar, Shiva
Publikováno v:
Cureus
Emergent living donor liver transplantation in adults with fulminant hepatic failure secondary to Wilson's disease is rarely performed. We report a case of decompensated Wilson's disease presenting with fulminant hepatic failure treated with an emerg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::41c1da23081e7032d231f4d27f31e319
https://doi.org/10.7759/cureus.20653
https://doi.org/10.7759/cureus.20653
Publikováno v:
Cureus
Citrullinemia refers to a family of autosomal recessive disorders involving the urea cycle. Three forms exist, which have different implications. Type I citrullinemia exists in both mild and severe forms. It arises due to mutations with argininosucci
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13f4d72803bc73e66952a85fcc22bcb0
http://europepmc.org/articles/PMC8212435
http://europepmc.org/articles/PMC8212435
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 57, Iss 1, Pp 137-140 (2018)
Objective Glutaric aciduria type 1 is a rare disease, with the estimated prevalence about 1 in 100,000 newborns. GCDH gene mutation can lead to glutaric acid and 3- OH glutaric acid accumulation, with clinical manifestation of neuronal damage, brain
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::566ca233416d9d363d211f60814338f8
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455917303170
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455917303170
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ruxmohan S; Department of Neurology, Larkin Community Hospital, South Miami, USA., Quinonez J; Department of Neurology, Larkin Community Hospital, South Miami, USA., Choudhari J; Orthopedics, California Institute of Behavioral Neurosciences & Psychology, Fairfield, USA.; Division of Research & Academic Affairs, Larkin Community Hospital, South Miami, USA., Poudel S; Neurology, California Institute of Behavioral Neurosciences & Psychology, Fairfield, USA.; Division of Research & Academic Affairs, Larkin Community Hospital, South Miami, USA., Pandav K; Division of Research & Academic Affairs, Larkin Community Hospital, South Miami, USA.
Publikováno v:
Cureus [Cureus] 2021 May 19; Vol. 13 (5), pp. e15109. Date of Electronic Publication: 2021 May 19.