Zobrazeno 1 - 10
of 133
pro vyhledávání: '"hereditary spastic paraplegia (HSP)"'
Autor:
Vranda Garg, Selina André, Luisa Heyer, Gudrun Kracht, Torben Ruhwedel, Patricia Scholz, Till Ischebeck, Hauke B. Werner, Christian Dullin, Jacob Engelmann, Wiebke Möbius, Martin C. Göpfert, Roland Dosch, Bart R. H. Geurten
Publikováno v:
Open Biology, Vol 14, Iss 11 (2024)
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a diverse set of neurological disorders characterized by progressive spasticity and weakness in the lower limbs caused by damage to the axons of the corticospinal tract. More than 88 genetic mutations have be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1be2b10faa3e4e28b3e100c2221f867e
Autor:
Vranda Garg, Bart R. H. Geurten
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
In the dynamic landscape of biomedical science, the pursuit of effective treatments for motor neuron disorders like hereditary spastic paraplegia (HSP), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and spinal muscular atrophy (SMA) remains a key priority. Ce
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93a3f5a7292d42618f7e5ddf3e2ca8ce
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
SPG7 is the most common form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP). There is a lack of HSP-SPG7 human neuronal models to understand the disease mechanism and identify new drug treatments. We generated a human neuronal model of HS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/57be7d5bf81b48b8b7b29c84929cba12
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Susanna Cogo, James E. Tomkins, Nikoleta Vavouraki, Veronica Giusti, Federica Forcellato, Cinzia Franchin, Isabella Tessari, Giorgio Arrigoni, Laura Cendron, Claudia Manzoni, Laura Civiero, Patrick A. Lewis, Elisa Greggio
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 174, Iss , Pp 105858- (2022)
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, constitute the major cause of autosomal recessive Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) with thinning of the corpus callosum. Previous studies showed that spatacsin orchestrates cellular traffic events through th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44f7aee8cceb414d95b4e9e6dd924b2f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Takuya Morikawa, Masatomo Takahashi, Yoshihiro Izumi, Takeshi Bamba, Kosei Moriyama, Gohsuke Hattori, Ryuta Fujioka, Shiroh Miura, Hiroki Shibata
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 11, Iss 4, p 1092 (2023)
Hereditary spastic paraplegia is a genetic neurological disorder characterized by spasticity of the lower limbs, and spastic paraplegia type 28 is one of its subtypes. Spastic paraplegia type 28 is a hereditary neurogenerative disorder with an autoso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/508eeeb5063f4cd4809863476cf1804c
Autor:
Marinela Vavla, Domenico Montanaro, Silvia Pizzighello, Francesca Frijia, Filippo Arrigoni, Alessandra Baratto, Gianluca Piccoli, Gabriella Paparella, Andrea Martinuzzi
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Magnetic resonance spectroscopy (MRS) is a non-invasive neuroimaging technique used to investigate in vivo brain metabolites. MRS could provide a sensitive tool for the study of hereditary spastic paraplegia (HSP) by helping to unveil the underlying
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c8604344d084315af4aa8034bf3dadf
Publikováno v:
Bioscientific Review, Vol 2, Iss 2 (2020)
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogenous neurological disorder primarily associated with progressive spasticity. Paraplegin is a mitochondrial protein and mutations in this protein can lead to HSP. In this study, in silico analysis was c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a275d246f144b37b13697477263f1cd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.