Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"hereditary metabolic diseases"'
Autor:
Olga V. Bugun, Galina P. Bogonosova, Tatyana A. Astakhova, Tatyana A. Bairova, Natalya N. Martynovich, Darya M. Barycova, Tatyana Y. Belkova, Yuliya S. Livadarova, Nanalya I. Sysoeva
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 2, Pp 96-103 (2024)
Background. Methylmalonic aciduria (MMA) is a rare disease from the group of hereditary metabolic diseases. The MMA clinical picture is polymorphic and meanwhile similar to other metabolic disorders. Determination of specific metabolites in biologica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1d308db1c8e041368ebb1b2c6d76fb2b
Publikováno v:
Acta Biomedica Scientifica, Vol 5, Iss 4, Pp 73-78 (2020)
A significant contribution to the morbidity and mortality of children is due to hereditary pathology, which is manifested by high mortality. Aim of the research. To study the frequency of occurrence, structure and clinical and laboratory markers of h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76368ee80dd44a7ab508ea7c2397d405
Autor:
Jean-Michel Heard, Charlotte Vrinten, Michael Schlander, Cinzia Maria Bellettato, Corine van Lingen, Maurizio Scarpa, the MetabERN collaboration group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background The European Medicine Agency granted marketing approval to 164 orphan medicinal products for rare diseases, among which 28 products intended for the treatment of hereditary metabolic diseases. Taking advantage of its privileged co
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fe2522ccef20464fac0b85dcbce34380
Autor:
Carlo Caffarelli, Francesca Santamaria, Carla Mastrorilli, Angelica Santoro, Brunella Iovane, Maddalena Petraroli, Valeria Gaeta, Rosita Di Pinto, Melissa Borrelli, Sergio Bernasconi, Giovanni Corsello
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-15 (2019)
Abstract This review reported notable advances in pediatrics that have been published in 2018. We have highlighted progresses in allergy, cardiology, critical care, endocrinology, hereditary metabolic diseases, gastroenterology, infectious diseases,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f5bea8d3294f4ad1a502e38b46e184f1
Autor:
Jean-Michel Heard, Cinzia Bellettato, Corine van Lingen, Maurizio Scarpa, the MetabERN collaboration group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Abstract Background MetabERN is one of the 24 European Reference Networks created according to the European Union directive 2011/24/EU on patient’s rights in cross border healthcare. MetabERN associates 69 centres in 18 countries, which provide car
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0950923f7ae2431b88d9f0f6dd771e68
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ferdinando Barretta, Fabiana Uomo, Simona Fecarotta, Lucia Albano, Daniela Crisci, Alessandra Verde, Maria Grazia Fisco, Giovanna Gallo, Daniela Dottore Stagna, Maria Rosaria Pricolo, Marianna Alagia, Gaetano Terrone, Alessandro Rossi, Giancarlo Parenti, Margherita Ruoppolo, Cristina Mazzaccara, Giulia Frisso
Publikováno v:
Genes; Volume 14; Issue 5; Pages: 980
Background: the deficiency of 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) constitutes a rare and severe metabolic disease and is included in most expanded newborn screening (NBS) programs worldwide. Patients with severe MTHFR deficiency develop
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5bba07e2bfd58e6f5f2bdd4d99e488da