Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico

Autor: Villota D, Vania A, Saldarriaga G, Wilmar, Gómez C, Juan Fernando

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 83, Issue: 4, Pages: 371-376, Published: AUG 2012

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::252101b28d500c427d4096cb43240d3f
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&tlng=en

Genetic analysis of familial Alzheimer’s disease, primary lateral sclerosis and paroxysmal kinesigenic dyskinesia: a tool to uncover common mechanistic points

Autor: Szymanski, Jacek Pawel

Publikováno v: RODERIC. Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
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RODERIC: Repositorio Institucional de la Universitat de Valéncia
Universitat de València
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC

Tesis doctoral 270 p. figuras y tablas
Las enfermedades neurológicas pueden tener un amplio espectro de fenotipos, causando interrupciones en las actividades de la vida diaria y, a menudo, una enfermedad progresiva que termina en la pérdida de

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3943cda14e10770ae06bab22d53e6217
https://hdl.handle.net/10550/78249

Estudo do papel da proteína Arhgap21 no nicho hematopoiético

Autor: Pissarra, Mariana Ferreira, 1993

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP

Orientadores: Sara Teresinha Olalla Saad, Mariana Lazarini Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: O microambiente da medula óssea é composto principalmente por células endoteliais e me

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51c8113efc5a1e2f7bb17f2f7f31b89d
https://doi.org/10.47749/t/unicamp.2019.1094221

Bases genéticas y moleculares de la sordera progresiva

Autor: Celaya Puértolas, Adelaida María

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia. Fecha de lectura: 12-11-2018
Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 12-05

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::07a0bbb6f878f6d99c2e321c56ed8a4b
https://hdl.handle.net/10486/686653

'Efeitos renais da haploinsuficiência do gene Pkd1 (Polycystic kidney disease 1) em camundongos'

Autor: Mauri Félix de Sousa

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP

Vários estudos mostram que na doença renal policística autossômica dominante os cistos surgem a partir de um mecanismo de "dois-golpes". A patogênese das manifestações não-císticas, contudo, é pouco compreendida. Neste estudo usamos uma lin

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3d4ac2a5a9b0d6a97c0fa7aabf3b621
https://doi.org/10.11606/t.5.2005.tde-21122005-163447