Zobrazeno 1 - 10
of 297
pro vyhledávání: '"h syndrome"'
Publikováno v:
Rheumatology, Vol 62, Iss 4, Pp 294-303 (2024)
H syndrome (HS) is a rare autosomal recessive genodermatosis characterised by cutaneous hyperpigmentation, hypertrichosis, sclerodermatous thickening, and multisystemic involvement. It results from mutations in the SLC29A3 gene encoding the human e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6fdd5de2958741078498eaa92bb46853
Autor:
Nahid Rezaie, Nader Mansour Samaei, Ayda Ghorbani, Naghmeh Gholipour, Shohreh Vosough, Mahboobeh Rafigh, Abolfazl Amini
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background The SLC29A3 gene, which encodes a nucleoside transporter protein, is primarily located in intracellular membranes. The mutations in this gene can give rise to various clinical manifestations, including H syndrome, dysosteosclerosi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/309defaaceb94771810f99783817504e
Autor:
Alessandra Tesser, Erica Valencic, Valentina Boz, Gianluca Tornese, Serena Pastore, Manuela Zanatta, Alberto Tommasini
Publikováno v:
Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background H Syndrome is a rare genetic condition caused by biallelic pathogenic variants in the SLC29A3 gene. It is characterized by a wide range of clinical manifestations, many of which are related to the immune-rheumatological field. The
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8ed523cb52164d51b3a29e8acf5b2f6f
Publikováno v:
Journal of Clinical and Translational Endocrinology Case Reports, Vol 32, Iss , Pp 100165- (2024)
H syndrome is a very rare auto inflammatory syndrome which is characterized by a constellation of symptoms mostly beginning with the letter H. Hypertrichosis, Hyperpigmentation, Hyperlipidemia, Hyperglycemia, Hypogonadism, Hepatomegaly, Hearing loss,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd58fb78a4374c94afb50a29476d80a9
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background The nucleoside transport capabilities of the human equilibrative nucleoside transporter-3 (hENT3) are disrupted by mutations in SLC29A3 (10q22.2), which are genes for the nucleoside transporter and are the cause of the unusual aut
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bf28dc98dc03453ba72012311bd43396
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Robin Jacquot, Maurine Jouret, Mathieu Gerfaud Valentin, Maël Richard, Yvan Jamilloux, Florent Rousset, Jean-François Emile, Julien Haroche, Lars Steinmüller, Franck Zekre, Alice Phan, Alexandre Belot, Pascal Seve
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
H syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by the following clinical features: cutaneous hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, short stature, hallux valgus, hy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cac38a4c3bb4e77afbf34368aeb7c5a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kimia Saleh Anaraki, Sepehr Khosravi, Elham Behrangi, Afsaneh Sadeghzadeh-Bazargan, Azadeh Goodarzi
Publikováno v:
Journal of Family Medicine and Primary Care, Vol 11, Iss 3, Pp 857-860 (2022)
H syndrome is a systemic inherited autosomal recessive histiocytosis, with characteristic cutaneous findings accompanying systemic manifestations and a most common genetic mutation (OMIM 612391) as SLC29A3. The term “H Syndrome” is representative
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6442e816349b480c864dc56852f31c30