Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Rheumatological manifestations of H syndrome.

Autor: Honsali, Rahma¹ r.honsali@gmail.com, Tahiri, Latifa¹, Cherkaoui-Dekkaki, Sara², Allali, Fadoua¹

Publikováno v: Rheumatology / Reumatologia. 2024, Vol. 62 Issue 4, p294-303. 10p.

Akademický článek

Rheumatological complaints in H syndrome: from inflammatory profiling to target treatment in a case study.

Autor: Tesser, Alessandra¹ (AUTHOR), Valencic, Erica¹ (AUTHOR) erica.valencic@burlo.trieste.it, Boz, Valentina¹ (AUTHOR), Tornese, Gianluca^1,2 (AUTHOR), Pastore, Serena¹ (AUTHOR), Zanatta, Manuela³ (AUTHOR), Tommasini, Alberto^1,2 (AUTHOR)

Publikováno v: Pediatric Rheumatology. 1/23/2024, Vol. 22 Issue 1, p1-6. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Clinical Progression and Manifestations of H Syndrome: A Case Report of Failed Treatment Option.

Autor: Al-Haddab, Mohammed¹, Al Muqarrab, Fatimah J.¹ fatimah.muq12@gmail.com, Alhumidi, Ahmed², Alkofide, Maha¹

Publikováno v: American Journal of Case Reports. 6/8/2024, Vol. 25, p1-5. 5p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

A novel start-loss mutation of the SLC29A3 gene in a consanguineous family with H syndrome: clinical characteristics, in silico analysis and literature review

Autor: Nahid Rezaie, Nader Mansour Samaei, Ayda Ghorbani, Naghmeh Gholipour, Shohreh Vosough, Mahboobeh Rafigh, Abolfazl Amini

Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2024)

Abstract Background The SLC29A3 gene, which encodes a nucleoside transporter protein, is primarily located in intracellular membranes. The mutations in this gene can give rise to various clinical manifestations, including H syndrome, dysosteosclerosi

Externí odkaz: https://doaj.org/article/309defaaceb94771810f99783817504e

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Hyperglycemia with hypogonadism and growth hormone deficiency in a 17-year-old male with H syndrome: the first case report from Syria.

Autor: Hamsho, Suaad¹, Alaswad, Mohammed² dr.aswad97@gmail.com, Sleiay, Mouhammed², Alhusseini, Ayham³

Publikováno v: BMC Endocrine Disorders. 12/14/2023, Vol. 23 Issue 1, p1-6. 6p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Rheumatological complaints in H syndrome: from inflammatory profiling to target treatment in a case study

Autor: Alessandra Tesser, Erica Valencic, Valentina Boz, Gianluca Tornese, Serena Pastore, Manuela Zanatta, Alberto Tommasini

Publikováno v: Pediatric Rheumatology Online Journal, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2024)

Abstract Background H Syndrome is a rare genetic condition caused by biallelic pathogenic variants in the SLC29A3 gene. It is characterized by a wide range of clinical manifestations, many of which are related to the immune-rheumatological field. The

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8ed523cb52164d51b3a29e8acf5b2f6f

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

H syndrome: Infantile onset diabetes as presentation of this rare auto-inflammatory syndrome

Autor: Nosrat Ghaemi, Sara Shirdelzadeh, Mahdieh Vahedi, Samaneh Noroozi Asl, Sepideh Bagheri

Publikováno v: Journal of Clinical and Translational Endocrinology Case Reports, Vol 32, Iss , Pp 100165- (2024)

H syndrome is a very rare auto inflammatory syndrome which is characterized by a constellation of symptoms mostly beginning with the letter H. Hypertrichosis, Hyperpigmentation, Hyperlipidemia, Hyperglycemia, Hypogonadism, Hepatomegaly, Hearing loss,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bd58fb78a4374c94afb50a29476d80a9

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání