Energy metabolism in species with Doubly Uniparental Inheritance (DUI) of mitochondria : investigating the functioning, maintenance and evolutionary relevance of a naturally heteroplasmic system

Autor: Bettinazzi, Stefano

Les mitochondries et leur génome, l'ADN mitochondrial (ADNmt), sont généralement transmis uniquement par la mère aux fils et aux filles chez les métazoaires (transmission strictement maternelle, SMI). Une exception à la règle générale de la

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/1866/24830
https://orcid.org/0000-0002-1129-0678

Single-fiber studies for assigning pathogenicity of eight unclassified mitochondrial DNA variants associated with mitochondrial cytopathies phenotypes

Autor: Zereg, Elamine

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. 2019

Whole mtDNA sequencing is now systematically used in clinical laboratories to screen patients with phenotype suggestive of mitochondrial disorders. NGS has significantly increased the number of pathogenic mtDNA variants identified. In the same time,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::eb4495c1311d9b06f4211d7afd8cbccf
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02987196/file/2019NICEM102.pdf

La génomique évolutive mitochondriale révèle des échanges génétiques et la ségrégation chez les Gloméromycètes

Autor: Beaudet, Denis

Les champignons mycorhiziens à arbuscules (CMA) sont des organismes microscopiques du sol qui jouent un rôle crucial dans les écosystèmes naturels et que l’on retrouve dans tous les habitats de la planète. Ils vivent en relation symbiotique av

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/1866/12263

Heteroplasmy in mammal mitochondrial deoxyribonucleic acid

Autor: Viramontes Martínez, Francisco

La nature a développé diverses stratégies afin d’assurer le commencement de la vie dans des conditions d’homoplasmie, c’est-à-dire des conditions telles que les cellules sont dotées du même ADN mitochondrial. Toutefois, des nouveaux haplo

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/1866/8723

[Usefulness of combined sequencing of the mitochondrial genome and a targeted panel of nuclear genes involved in mitochondrial diseases].

Autor: Rucheton B; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Ader F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Goudenege D; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France., Filaut S; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Legrand L; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Bloch A; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., MitoDiag R; MitoDiag : The National Network of Diagnostic Laboratories for Mitochondrial Diseases includes: Pascal Reynier (CHU Angers), Patrizia Amati-Bonneau (CHU Angers), Céline Bris (CHU Angers), Vincent Procaccio (CHU Angers), Alice Choury (CHU Angers), Valérie Desquiret-Dumas (CHU Angers), Naig Gueguen (CHU Angers), David Goudenege (CHU Angers), Marie-Laure Martin-Negrier (CHU Pellegrin, Bordeaux), Aurélien Trimouille (CHU Pellegrin, Bordeaux), Stéphane Allouche (CHU Caen), Gaëlle Hardy (CHU Grenoble) Claire-Marie Dhaenens (CHU Lille), Aurore Davos (CHU Lille), Cécile Acquaviva-Bourdain (CHU Lyon), Cécile Pagan (CHU Lyon), Sophie Vasseur (CHU Lyon), Samira Ait-el-Mkadem Saadi (CHU Nice), Sylvie Bannwarth (CHU Nice), Annabelle Chaussenot (CHU Nice), Konstantina Fragaki (CHU Nice),Véronique Paquis-Flucklinger (CHU Nice), Cécile Rouzier (CHU Nice), Pauline Gaignard (CHU Bicêtre), Giulia Barcia (CHU Necker), Jean-Paul Bonnefont (CHU Necker), Julie Steffann (CHU Necker), Anne Sophie Lebre (CHU REIMS)., Fressart V; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Bonnefont-Rousselot D; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France, Université de Paris, UTCBS, CNRS, Inserm, Paris, France., Mochel F; DMU BioGeM, AP-HP, Sorbonne Université, Département de génétique, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Paris, France., Lamari F; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Richard P; DMU BioGeM, AP-HP Sorbonne Université, Hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière-Charles-Foix, Service de Biochimie métabolique, Paris, France., Procaccio V; Département de biochimie et génétique, MitoLab, UMR CNRS 6015-Inserm U1083, Université et CHU d'Angers, Angers, France., Bannwarth S; Département de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Université Côte d'Azur, Nice, France.

Publikováno v: Annales de biologie clinique [Ann Biol Clin (Paris)] 2021 Feb 01; Vol. 79 (1), pp. 28-40.