Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"gyrate atrophy of the choroid and retina"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aneta Kaczmarczyk, Mark Baker, Julianna Diddle, Tatiana Yuzyuk, David Valle, Kristin Lindstrom
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100857- (2022)
Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) secondary to deficiency of ornithine aminotransferase (OAT) is a rare autosomal recessive metabolic disorder usually diagnosed in childhood when patients develop myopia and a characteristic retinal dege
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c6986c62a4a4627979bc8e918937d5d
Autor:
Hans R. Waterham, Ronald J.A. Wanders, Anneloor L.M.A. ten Asbroek, Mark J. Buijs, Margreet A E M Wagenmakers, Elise A. Ferreira, Camiel J. F. Boon, Marion M.M.G. Brands, Clara D.M. van Karnebeek, Arthur A.B. Bergen, C. Timmer, Riekelt H. Houtkooper, Berith M. Balfoort
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism, 134(1-2), 96-116. ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE
Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a rare inborn error of amino acid metabolism caused by bi-allelic variations in OAT. GACR is characterised by vision decline in early life eventually leading to complete blindness, and high plasma or
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::700b4ffcdc14dd09a820e43918c7f5bc
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.07.010
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.07.010
Autor:
Jason J. Bisaillon, Legairre A. Radden II, Eric T. Szabo, Samantha R. Hughes, Aaron M. Feliciano, Alex V. Nesta, Belinda Petrovic, Kenneth M. Palanza, Dainius Lancinskas, Theodore A. Szmurlo, David C. Artus, Martin A. Kapper, James P. Mulrooney, Thomas R. King
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 378-390 (2014)
Because of the similar phenotypes they generate and their proximate reported locations on Chromosome 7, we tested the recessive retarded hair growth (rhg) and frizzy (fr) mouse mutations for allelism, but found instead that these defects complement.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9efcf5e7a54343e2a3afd8cd858106f1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leonardo Salviati, Barbara Cellini, Riccardo Montioli, Carla Borri Voltattorni, Ilaria Bellezza, Maria Andrea Desbats
Gyrate Atrophy (GA) of the choroid and retina (MIM# 258870) is an autosomal recessive disorder due to mutations of the OAT gene encoding ornithine-delta-aminotransferase (OAT), associated with progressive retinal deterioration and blindness. The dise
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb8bd5a59681852f70190cdd16090c82
http://hdl.handle.net/11562/1027394
http://hdl.handle.net/11562/1027394
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marco Mazza, Aissa Iggui, Elena Piozzi, Salvatore Cillino, Salvatore Alessi, Giovanni Cillino, Silvia Santambrogio
Purpose Gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR) is a rare chorioretinal dystrophy characterized by a deficiency of the enzyme ornithine aminotransferase, inherited in an autosomal recessive pattern. Case Report We report a case of a 17-year-o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8136c0ec4bfcc13ea2864525dbb42e70
http://hdl.handle.net/10447/386034
http://hdl.handle.net/10447/386034
Autor:
Belinda Petrovic, David C. Artus, Dainius Lancinskas, Samantha R. Hughes, Legairre A. Radden, Eric T. Szabo, Martin A. Kapper, Jason J. Bisaillon, James P. Mulrooney, Aaron M Feliciano, Alex V. Nesta, Kenneth M. Palanza, Theodore A. Szmurlo, Thomas R. King
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 378-390 (2014)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 378-390 (2014)
Because of the similar phenotypes they generate and their proximate reported locations on Chromosome 7, we tested the recessive retarded hair growth (rhg) and frizzy (fr) mouse mutations for allelism, but found instead that these defects complement.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f334028ffb8f2ea62c01d6201ca5398