Výsledky vyhledávání

Akademický článek

A de novo homozygous missense mutation of the GUSB gene leads to mucopolysaccharidosis type VII identification in a family with twice adverse pregnancy outcomes due to non-immune hydrops fetalis

Autor: Runxuan Du, Haishen Tian, Bingyi Zhao, Xuedong Shi, Yanmei Sun, Bo Qiu, Yali Li

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101033- (2024)

Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a common and severe manifestation of many genetic disorders. The ultrasound is an ideal method for diagnosing hydrops fetalis during pregnancy. Since most NIHFs do not have an identifiable cause, determining the u

Externí odkaz: https://doaj.org/article/a73794be80284e0d87441b5243d61da8

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites

Autor: Kana Fukui, Shoichiro Amari, Nobuyuki Yotani, Rika Kosaki, Kenichiro Hata, Motomichi Kosuga, Haruhiko Sago, Tetsuya Isayama, Yushi Ito

Publikováno v: American Journal of Perinatology Reports, Vol 13, Iss 01, Pp e25-e28 (2023)

We report a case of a patient with severe fetal hydrops and refractory ascites, diagnosed as mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) by whole-exome sequencing, and discharged at 5 months of age after long-term ventilatory management. A male neonate

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d0dbc1842f644e56b7d4b953145a0bdf

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy

Autor: Francesca Furlan, Attilio Rovelli, Miriam Rigoldi, Mirella Filocamo, Barbara Tappino, Douglas Friday, Serena Gasperini, Silvana Mariani, Claudia Izzi, Maria Pia Bondioni, Cinzia Gellera, Anna Venerando, Nicoletta Villa, Maria del Carmen Rodriguez Perez, Fabio Pavan, Andrea Biondi, Rossella Parini

Publikováno v: Italian Journal of Pediatrics, Vol 44, Iss S2, Pp 155-161 (2018)

Abstract A new patient with severe mucopolysaccharidosis (MPS) type VII is reported. Non-immune hydrops fetalis (NIHF) was diagnosed during pregnancy. At birth, he showed generalized hydrops and dysmorphic features typical of MPS. Many diagnoses were

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bf196ba6282642fb95ff385ad35b564e

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Non-progressive Nonimmune Hydrops Fetalis Caused by a Novel Mutation in GUSB Gene

Autor: MOSALLANEJAD, Asieh, ALAEI, Mohammadreza, GHAFFARI, Saeed Reza, RAFATI, Maryam, SANEIFARD, Hedyeh

Publikováno v: Iranian Journal of Child Neurology

Objectives: Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) or Sly syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by deficiency of β-glucuronidase enzyme, which is involved in degradation of glycosaminoglycans. The lack of β-glucuronidase in this

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::339f5acf53b879c96efeaa1e9b59268c
http://europepmc.org/articles/PMC7085123

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání