Zobrazeno 1 - 10
of 429
pro vyhledávání: '"gne myopathy"'
Autor:
Kexin Jiao, Jialong Zhang, Ningning Wang, Xingyu Gu, Xuechun Chang, Xingyu Xia, Bochen Zhu, Mingshi Gao, Nachuan Cheng, Chongbo Zhao, Jianying Xi, Wenhua Zhu
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 81, Iss , Pp 103562- (2024)
GlcNAc2-epimerase myopathy is a rare autosomal recessive myopathy characterized by distal involvement in the lower extremities. Our study reprogrammed human-induced pluripotent stem cells from peripheral blood mononuclear cells of a patient with GNE
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/72e21426c0fa43a5aca7565c4cfc1090
Autor:
Cristina Manis, Mattia Casula, Andreas Roos, Andreas Hentschel, Matthias Vorgerd, Oksana Pogoryelova, Alexa Derksen, Sally Spendiff, Hanns Lochmüller, Pierluigi Caboni
Publikováno v:
Molecules, Vol 29, Iss 21, p 5211 (2024)
GNE myopathy, also known as hereditary inclusion body myopathy (HIBM), is a rare genetic muscle disorder marked by a gradual onset of muscle weakness in young adults. GNE myopathy (GNEM) is caused by bi-allelic variants in the UDP-N-acetylglucosamine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1f103e2be7a74a24ac706e6f4917011d
Autor:
Madoka Mori-Yoshimura, Naoki Suzuki, Masahisa Katsuno, Masanori P. Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background A rare muscle disease, GNE myopathy is caused by mutations in the GNE gene involved in sialic acid biosynthesis. Our recent phase II/III study has indicated that oral administration of aceneuramic acid to patients slows disease pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6628f652b5c34969bbb20872f77b28fa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiangyi Liu, Yingshuang Zhang, Shuo Zhang, Aping Sun, Danfeng Zheng, Dongsheng Fan, Xiaoxuan Liu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background GNE myopathy is a rare distal myopathy caused by mutations of the GNE gene. A few cases of GNE myopathy accompanied by neurogenic features of electrophysiology mimicking hereditary motor neuropathy were reported recently. We confi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e196ff2e5994388b52ace658b2b69d1
Publikováno v:
Frontiers in Bioscience-Landmark, Vol 28, Iss 11, p 300 (2023)
Background: A key mechanism in the neuromuscular disease GNE myopathy (GNEM) is believed to be that point mutations in the GNE gene impair sialic acid synthesis – maybe due to UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) act
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/55797a6e1284409a8290119da26a873e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
GNE Myopathy is a rare, recessively inherited neuromuscular worldwide disorder, caused by a spectrum of bi-allelic mutations in the human GNE gene. GNE encodes a bi-functional enzyme responsible for the rate-limiting step of sialic acid biosynthesis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/73a3cdaec61e4bfa8d1cb55a92fa614d