Zobrazeno 1 - 10
of 313
pro vyhledávání: '"glycogen storage diseases"'
Autor:
Tatiéle Nalin, Fernanda Sperb-Ludwig, Marina Siebert, Gustavo Mottin Rizowy, David A. Weinstein, Terry G. J. Derks, Carolina F. M. de Souza, Ida V. D. Schwartz
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
Abstract Hepatic glycogen storage diseases (GSD) are characterized by recurrent episodes of hypoglycemia, and anemia has been recognized as a frequent complication of these disorders.This was a convenience cross-sectional study to evaluate hepcidin a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce099c1370144a2d9ceefed56e3ec05f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 14 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/52ffcfecebce45578e922775c15e2765
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Glycogen storage type Ib (GSDIb) is a rare inborn error of metabolism caused by glucose-6-phosphate transporter (G6PT, SLC37A4) deficiency. G6PT defect results in excessive accumulation of glycogen and fat in the liver, kidney, and intestinal mucosa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/00ecc232b5124ebb95d50bdb0fe8773e
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Glycogen storage diseases (GSDs) with liver involvement are classified into types 0, I, III, IV, VI, IX and XI, depending on the affected enzyme. Hypoglycemia and hepatomegaly are hallmarks of disease, but muscular and renal tubul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3f2a265d7ae46c38aba19fbb21ec991
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rui Dong, Xuxia Wei, Kaihui Zhang, Fengling Song, Yuqiang Lv, Min Gao, Dong Wang, Jian Ma, Zhongtao Gai, Yi Liu
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Glycogen storage diseases (GSDs) are known as a group of disorders characterized by genetic errors leading to accumulation of glycogen in various tissues. Since different types of GSD can sometimes be clinically indistinguishable, next ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa26ad69c4b74e879d727e9fb9b97e4c
Autor:
Alessandro Rossi, Martijn G. S. Rutten, Theo H. van Dijk, Barbara M. Bakker, Dirk-Jan Reijngoud, Maaike H. Oosterveer, Terry G. J. Derks
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
Hypoglycemia results from an imbalance between glucose entering the blood compartment and glucose demand, caused by a defect in the mechanisms regulating postprandial glucose homeostasis. Hypoglycemia represents one of the most common metabolic emerg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aa2748dec44245458a088fa145090a7d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marina Andjelkovic, Anita Skakic, Milena Ugrin, Vesna Spasovski, Kristel Klaassen, Sonja Pavlovic, Maja Stojiljkovic
Publikováno v:
Life, Vol 12, Iss 9, p 1396 (2022)
Glycogen storage diseases (GSDs) are rare metabolic monogenic disorders characterized by an excessive accumulation of glycogen in the cell. However, monogenic disorders are not simple regarding genotype–phenotype correlation. Genes outside the majo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2766184829b64a1280d95fe749804944