Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"glucocerebrosidase enzyme"'
Autor:
Feda E. Mohamed, Fatma Al-Jasmi
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Gaucher disease (GD) is mainly caused by glucocerebrosidase (GCase) enzyme deficiency due to genetic variations in the GBA1 gene leading to the toxic accumulation of sphingolipids in various organs, which causes symptoms such as anemia, thrombocytope
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ae9e38231fa4a50848e3643ca80e7a6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Juan M. Guerrero, Paula Hernández-Arévalo, Esperanza Lepe-Balsalobre, Hada C. Macher, Rocío Delarosa-Rodríguez, Jose D Santotoribio, Ramiro Nuñez-Vazquez, Salvador García-Morillo, Pilar Jiménez-Arriscado
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
[Objectives]: Gaucher disease (GD) is the most common inherited lysosomal storage disease, caused by mutations in acid β-glucosidase (GBA) gene. This study aimed to identify mutations in Andalusia patients with GD and their genotype-phenotype correl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eeaa88e2254dcbb7f7623216d5ca237d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32589593
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32589593
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neurobiology of Disease
Neurobiology of Disease, Vol 134, Iss, Pp-(2020)
Neurobiology of Disease, Vol 134, Iss, Pp-(2020)
The presence of GBA1 gene mutations increases risk for Parkinson's disease (PD), but the pathogenic mechanisms of GBA1 associated PD remain unknown. Given that impaired α-synuclein turnover is a hallmark of PD pathogenesis and cathepsin D is a key e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ad60dd74c70214a3dbd2729a2d8fc5a
Autor:
Hoitsema K; Department of Biology, Centre for Biomedical Research, University of Victoria, British Columbia, Canada., Amato D; Mark Freedman and Judy Jacobs Program for Gaucher Disease, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada., Khan A; Department of Medical Genetics, University of Calgary, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta, Canada; Department of Pediatrics, University of Calgary, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta, Canada., Sirrs S; Department of Medicine, Division of Endocrinology, University of British Columbia, Canada., Choy FY; Department of Biology, Centre for Biomedical Research, University of Victoria, British Columbia, Canada.
Publikováno v:
Meta gene [Meta Gene] 2016 Mar 23; Vol. 9, pp. 47-51. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 23 (Print Publication: 2016).