Zobrazeno 1 - 10
of 142
pro vyhledávání: '"genomic variant"'
Autor:
T. Michael Yates, Morad Ansari, Louise Thompson, Sarah E. Hunt, Elena Cibrian Uhalte, Rachel J. Hobson, Joseph A. Marsh, Caroline F. Wright, Helen V. Firth
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Genetically determined disorders are highly heterogenous in clinical presentation and underlying molecular mechanism. The evidence underpinning these conditions in the peer-reviewed literature requires robust critical evaluation for diagnost
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee6d9b1086e44976b7f5f6692a8193e2
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Abstract Background Variant interpretation is essential for identifying patients’ disease-causing genetic variants amongst the millions detected in their genomes. Hundreds of Variant Impact Predictors (VIPs), also known as Variant Effect Predictors
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19ffcbe82d9040c980f663f63c5ebc2e
Autor:
Yanfei Wang, Meimei Liu, Zhi Gao, Chunxiao Hua, Jinna Jiang, Yuting Zheng, Zirui Dong, Ye Cao, Kwong Wai Choy, Xiaofan Zhu, Xiangdong Kong
Publikováno v:
Annals of Medicine, Vol 56, Iss 1 (2024)
Objective Clinical validity of genome sequencing (GS) (>30×) has been preliminarily verified in the post-natal setting. This study is to investigate the potential utility of trio-GS as a prenatal test for diagnosis of central nervous system (CNS) an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05a356e1fd864eb0af2915a3b38813a7
Autor:
Katherine S. Josephs, Angharad M. Roberts, Pantazis Theotokis, Roddy Walsh, Philip J. Ostrowski, Matthew Edwards, Andrew Fleming, Courtney Thaxton, Jason D. Roberts, Melanie Care, Wojciech Zareba, Arnon Adler, Amy C. Sturm, Rafik Tadros, Valeria Novelli, Emma Owens, Lucas Bronicki, Olga Jarinova, Bert Callewaert, Stacey Peters, Tom Lumbers, Elizabeth Jordan, Babken Asatryan, Neesha Krishnan, Ray E. Hershberger, C. Anwar A. Chahal, Andrew P. Landstrom, Cynthia James, Elizabeth M. McNally, Daniel P. Judge, Peter van Tintelen, Arthur Wilde, Michael Gollob, Jodie Ingles, James S. Ware
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background As the availability of genomic testing grows, variant interpretation will increasingly be performed by genomic generalists, rather than domain-specific experts. Demand is rising for laboratories to accurately classify variants in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b19fec6981b54abc9f8f6edd48178160
Publikováno v:
Frontiers in Bioinformatics, Vol 3 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b65f6a5106c460285b2f1cb2424d7ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lisza Niarisessa, Anisa Nova Puspitaningrum, Arief Rahman Afief, Dyah Aryani Perwitasari, Wirawan Adikusuma, Rocky Cheung, Abdi Wira Septama, Lalu Muhammad Irham
Publikováno v:
Borneo Journal of Pharmacy, Vol 6, Iss 2 (2023)
Psoriasis is an autoimmune disease that causes inflammation on the skin's surface, characterized by the appearance of pink plaques covered with white scales. Currently, the availability of psoriasis vulgaris therapy is still limited. Therefore, consi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/caeb88d01554444e8374510b7eb7fe20