Výsledky vyhledávání - "genetica clinica"

High Resolution Melting en el diagnóstico de Amiloidosis hereditaria por Transtiretina. Análisis de bases poblacionales y búsqueda de casos en nuestro medio

Autor: Lahuerta Pueyo, Carmen, Aibar Arregui, Miguel Ángel, Menao Guillen, Sebastián

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname

El acumulo de depósitos amiloides compuestos por transtiretina, se asocia a dos tipos de amiloidosis, la variante senil o “Wild Type ATTR” (ATTRwt) y la variante hereditaria (ATTRm) (1). Un correcto diagnóstico y clasificación, diferenciando a

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::279d034b203595cea10975c136932c74
http://zaguan.unizar.es/record/83992

Zobrazit plný text záznamu

Análisis de polimorfismos de genes relacionados con la función endotelial y la muerte celular en demencia vascular y enfermedad de alzheimer

Autor: Raquel Manso Calderón

Publikováno v: GREDOS. Repositorio Institucional de la Universidad de Salamanca
instname

[EN] INTRODUCTION : Alzheimer 's disease ( AD) and vascular dementia (VD ) , the two most common causes of dementia, represent a major health problem . The onset of dementia may be determined by genetic and environmental factors. EA and DV share path

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::91c3e254b6cb6e4fbf83c15ef8c6c8b2
http://hdl.handle.net/10366/123009

Zobrazit plný text záznamu

Genetica Clinica e Diagnostica

Autor: GENTILINI, FABIO

Per molte malattie del cane e del gatto è ormai riconosciuta una base ereditaria. Ecco perché, nonostante la genetica clinica sia stata a lungo un argomento scarsamente trattato in Veterinaria, è importante che il medico veterinario sia informato

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::c2a8082e10066025e765b7954f1cd802
http://hdl.handle.net/11585/109533

Zobrazit plný text záznamu

Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A, 143A(8), 799-807. Wiley-Liss Inc.

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome characterized by heart defects, a distinctive facial appearance, ectodermal abnormalities and mental retardation. Clinically, it overlaps with both Noo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa18dd772ac81ffe65cfdcd5ce6bc07b
http://hdl.handle.net/10807/15734

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání