Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"genetic skin disorder"'
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
Key Clinical Message Bart syndrome is a rare condition characterized by epidermolysis bullosa (EB), aplasia cutis (AC), and nail abnormalities. Aplasia cutis congenita type VI was first described in 1966 by Bart et al. This article reports a case of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/534c354e6a1e448198acaf4f04aa8c19
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Modern Medicine, Vol 26, Iss 4, Pp 213-217 (2019)
Bart syndrome is a genetic disorder that is characterized by the association of congenital localized absence of the skin (aplasia cutis), blister formation (epidermolysis bullosa), dystrophic nails and lesions of the mouth mucosa. The association o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ad9f65a2dc349c2a7b5d059952621fd
Publikováno v:
Dermatology Reports, Vol 11, Iss 1s (2019)
Xeroderma Pigmentosum is a rare, autosomal recessive genetic disorder, characterized by defective DNA repair leading to clinical and cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation and carcinogenic agents. Patients with xeroderma pigmentosum often
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dcfbef9966de431087ab7238d43f7026
Autor:
Aida Petca, Dana Zaciu, Catalina Iordan, Adelina Popa, Pharmacy, Bucharest, Romania, Florica Sandru, Mihai Cristian Dumitrascu
Publikováno v:
Modern Medicine, Vol 26, Iss 4, Pp 213-217 (2019)
Bart syndrome is a genetic disorder that is characterized by the association of congenital localized absence of the skin (aplasia cutis), blister formation (epidermolysis bullosa), dystrophic nails and lesions of the mouth mucosa. The association of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f0303c3088427233377e572222408bd
https://medicinamoderna.ro/wp-content/uploads/2019/12/RMM_art-7-A-Case-Report-of-Aplasia-Cutis-Congenita-Type-VI-Bart-Syndrome.pdf
https://medicinamoderna.ro/wp-content/uploads/2019/12/RMM_art-7-A-Case-Report-of-Aplasia-Cutis-Congenita-Type-VI-Bart-Syndrome.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rudolf Happle, C. Angelo, Rosanna Rinaldi, Giovanna Zambruno, Marco Castori, Paola Grammatico
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :492-495
Phacomatosis cesioflammea is characterized by the co-existence of a large nevus cesius (i.e., aberrant Mongolian spot, or nevus fuscocoeruleus) and an extensive nevus flammeus (i.e., port-wine stain). This sporadic genetic skin disorder represents a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e4cce77ee7e8dc36902f86932f27d4dd
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32165
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32165
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.