Zobrazeno 1 - 10
of 160 835
pro vyhledávání: '"genetic disorder"'
Phenotype-driven gene prioritization is a critical process in the diagnosis of rare genetic disorders for identifying and ranking potential disease-causing genes based on observed physical traits or phenotypes. While traditional approaches rely on cu
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2403.14801
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Webb, Bryn D.1,2 (AUTHOR) bdwebb@wisc.edu, Lau, Lisa Y.2 (AUTHOR), Tsevdos, Despina3 (AUTHOR), Shewcraft, Ryan A.2 (AUTHOR), Corrigan, David2 (AUTHOR), Shi, Lisong2 (AUTHOR), Lee, Seungwoo2 (AUTHOR), Tyler, Jonathan2 (AUTHOR), Li, Shilong2 (AUTHOR), Wang, Zichen2 (AUTHOR), Stolovitzky, Gustavo2 (AUTHOR), Edelmann, Lisa2 (AUTHOR), Chen, Rong2 (AUTHOR), Schadt, Eric E.4 (AUTHOR), Li, Li2 (AUTHOR) dlleely@gmail.com
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 5/2/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-8. 8p.
Presentation and Management of Acute Mania in Fanconi–Bickel Syndrome, A Metabolic Genetic Disorder.
Autor:
Chen, Allen P. F.1 (AUTHOR), Russell, Geoffrey2 (AUTHOR), Ashour, Amnie3 (AUTHOR), Yacoub, Adeeb2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Case Reports in Psychiatry. 4/4/2024, Vol. 2024, p1-5. 5p.
Autor:
Müller, Annelieke R.1,2,3,4 (AUTHOR), Boot, Erik4,5,6 (AUTHOR), Notermans, Stijn B.1 (AUTHOR), Schuengel, Carlo3,7 (AUTHOR), Henneman, Lidewij8,9 (AUTHOR), Cornel, Martina C.3,8,9 (AUTHOR), van Haelst, Mieke M.9,10 (AUTHOR), Alders, Mariëlle9,10 (AUTHOR), van Karnebeek, Clara D. M.1,2,10 (AUTHOR), Bijl, Bas4 (AUTHOR), Wijburg, Frits A.1 (AUTHOR), van Eeghen, Agnies M.2,3,4,9 (AUTHOR) a.m.vaneeghen@amsterdamumc.nl
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 9/16/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-11. 11p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The purpose of this book is to acquaint professionals who work with children who have a genetic disorder with the common physical characteristics, learning profiles, and health and psychosocial problems found in these conditions. The uniqueness and i
Autor:
Anastasiia N. Vertianova, Anna V. Monakhova, Ulyana S. Suraeva, Olga M. Matiasova, Alla Yu. Shutkova, Elena V. Tush, Elena E. Yacishina, Marina A. Suslova, Olga V. Khaletskaya
Publikováno v:
Педиатрическая фармакология, Vol 21, Iss 2, Pp 131-141 (2024)
Background. Proud syndrome is rare inherited disease with X-linked inheritance associated with mutations in the homeobox gene ARX. Typical clinical signs of this syndrome are severe mental retardation, intractable epilepsy, agenesis (dysgenesis) of c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/586f5a771dbb42c49620344a0016e522