Zobrazeno 1 - 10
of 507
pro vyhledávání: '"gene splicing"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD R1 Calpain 3-Related, LGMD2A/R1), an autosomal recessive disorder, is characterized by progressive muscle weakness with a prominent presentation in the proximal limb girdle muscles. LGMD2A/R1, which is cau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45100f3e2cd3440fae425f954f405519
Autor:
Hao Wu, Jin-Huan Lin, Xin-Ying Tang, Gaëlle Marenne, Wen-Bin Zou, Sacha Schutz, Emmanuelle Masson, Emmanuelle Génin, Yann Fichou, Gerald Le Gac, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
Abstract Background Single-nucleotide variants (SNVs) within gene coding sequences can significantly impact pre-mRNA splicing, bearing profound implications for pathogenic mechanisms and precision medicine. In this study, we aim to harness the well-e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d02d19b436f74bb4b284a9c0563849d2
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundDisheveled, EGL-10, and pleckstrin (DEP) domain-containing protein 5 (DEPDC5) is a component of GTPase-activating protein (GAP) activity toward the RAG complex 1 (GATOR1) protein, which is an inhibitor of the amino acid-sensing branch of th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/529beb72f7bf4f63b1bcc7a654409224
Autor:
Othman Al-Dossary, Agnelo Furtado, Ardashir KharabianMasouleh, Bader Alsubaie, Ibrahim Al-Mssallem, Robert J. Henry
Publikováno v:
Plant Methods, Vol 19, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
Abstract Background Long read sequencing allows the analysis of full-length transcripts in plants without the challenges of reliable transcriptome assembly. Long read sequencing of transcripts from plant genomes has often utilized sized transcript li
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b73a1b66ba8b455283b63756ae36f605
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
BackgroundThe endoplasmic reticulum-membrane protein complex (EMC) as a molecular chaperone is required for the proper synthesis, folding and traffic of several transmembrane proteins. Variants in the subunit 1 of EMC (EMC1) have been implicated in n
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/590d717d644a45e5bd6d40bc8eecd81a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Clinical exome sequencing is frequently used to identify gene-disrupting variants in individuals with neurodevelopmental disorders. While splice-disrupting variants are known to contribute to these disorders, clinical interpretation of crypt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aea0f1cee9f344ddaf5dc445e76332d3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.