Zobrazeno 1 - 10
of 329
pro vyhledávání: '"gene panels"'
Autor:
Matheus V. M. B. Wilke, Eric W. Klee, Radhika Dhamija, Fernando C. Fervenza, Brittany Thomas, Nelson Leung, Marie C. Hogan, Megan M. Hager, Kayla J. Kolbert, Jennifer L. Kemppainen, Elle C. Loftus, Katie M. Leitzen, Carolyn R. Vitek, Tammy McAllister, Konstantinos N. Lazaridis, Filippo Pinto e Vairo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Though next-generation sequencing (NGS) tests like exome sequencing (ES), genome sequencing (GS), and panels derived from exome and genome data (EGBP) are effective for rare diseases, the ideal diagnostic approach is debated. Limi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/972503d913ba4e5d89b1ba27347069e3
Autor:
Yinfeng Liu, Jie Zheng, Yue Xu, Ji Lv, Zizheng Wu, Kai Feng, Jiani Liu, Weitao Yan, Liguang Wei, Jiangman Zhao, Lisha Jiang, Meng Han
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Breast cancer, the most prevalent malignancy in women worldwide, presents diverse onset patterns and genetic backgrounds. This study aims to examine the genetic landscape and clinical implications of rare mutations in Chinese breast cance
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6994aa90844f41718e2b17ec5ac096d8
Autor:
Jing Ma, Xiuli Ma, Ken Lin, Rui Huang, Xianyun Bi, Cheng Ming, Li Li, Xia Li, Guo Li, Liping Zhao, Tao Yang, Yingqin Gao, Tiesong Zhang
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background At present, the hereditary hearing loss homepage, ( https://hereditaryhearingloss.org/ ), includes 258 deafness genes and more than 500 genes that have been reported to cause deafness. With few exceptions, the region-specific dist
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86f53248578745f18180401b8f8f051e
Autor:
M. Tarozzi, A. Bartoletti-Stella, D. Dall’Olio, T. Matteuzzi, S. Baiardi, P. Parchi, G. Castellani, S. Capellari
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Targeted Next Generation Sequencing is a common and powerful approach used in both clinical and research settings. However, at present, a large fraction of the acquired genetic information is not used since pathogenicity cannot be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09ccc9c8bf334d799785feaf144714bf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
The diagnosis of inherited neuromuscular disorders is challenging due to their genetic and phenotypic variability. Traditionally, neurophysiology and histopathology were primarily used in the initial diagnostic approach to these conditions. Sanger se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/413ad8de096e42a58e709bf2bb554792
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 3, p 2137 (2023)
Colorectal cancer is one of the most common tumors, and genetic predisposition is one of the key risk factors in the development of this malignancy. Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis are the best-known genetic diseases associated with
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06c2dd16851a415ba82705d5d04a0908
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.