Zobrazeno 1 - 10
of 764
pro vyhledávání: '"gene–disease relationship"'
Autor:
Zonic, Emir, Ferreira, Mariana, Pardo, Luba M., Martini, Javier, Rocha, Maria Eugenia, Aanicai, Ruxandra, Ordonez-Herrera, Natalia, Saravanakumar, Deepa, Almeida, Ligia S., Fernandes, Inês C., Gulati, Nishtha, Mannepalli, Sumanth, Hercegovac, Amela, Al-Ali, Ruslan, Pereira, Catarina, Paknia, Omid, Hladnik, Uros, Bauer, Peter, Pinto Basto, Jorge, Bertoli-Avella, Aida M.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1)
Autor:
Emir Zonic, Mariana Ferreira, Luba M. Pardo, Javier Martini, Maria Eugenia Rocha, Ruxandra Aanicai, Natalia Ordonez-Herrera, Deepa Saravanakumar, Ligia S. Almeida, Inês C. Fernandes, Nishtha Gulati, Sumanth Mannepalli, Amela Hercegovac, Ruslan Al-Ali, Catarina Pereira, Omid Paknia, Uros Hladnik, Peter Bauer, Jorge Pinto Basto, Aida M. Bertoli-Avella
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100833- (2023)
Purpose: With this study, we aimed to explore the gene-disease relationship (GDR) evidence for 109 gene-disease pairs and the significance of a large Biodatabank for this classification. Methods: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Clinical Validi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5646c2cad13543d692abf4b0e83ef3f2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Danping Huang, Min Liu, Hongying Wang, Bingbing Zhang, Dongjing Zhao, Weihao Ling, Manli Wang, Jun Feng, Yiping Shen, Xuqin Chen
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background ATP1A2 gene mutation has been indicated to cause alternating hemiplegia of childhood (AHC); however, limited evidence supports this relationship so far. Case presentation We reported two Chinese patients with de novo ATP1A2 varian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dafedca9c250445b98f25fa77c0a9bba
Autor:
Huang, Danping1 (AUTHOR), Liu, Min1 (AUTHOR), Wang, Hongying2 (AUTHOR), Zhang, Bingbing1 (AUTHOR), Zhao, Dongjing1 (AUTHOR), Ling, Weihao1 (AUTHOR), Wang, Manli1 (AUTHOR), Feng, Jun1 (AUTHOR), Shen, Yiping3,4 (AUTHOR) yiping.shen@childrens.harvard.edu, Chen, Xuqin1 (AUTHOR) xuqinlili@163.com
Publikováno v:
BMC Medical Genomics. 4/1/2021, Vol. 14 Issue 1, p1-6. 6p.
Autor:
Lu, Weiliang1 (AUTHOR), Liang, Mingxing1 (AUTHOR), Su, Jiasun1 (AUTHOR), Wang, Jin1 (AUTHOR), Li, Lingxiao2 (AUTHOR), Zhang, Shujie1 (AUTHOR), Qin, Zailong1 (AUTHOR), Huang, Limei1 (AUTHOR), Lu, Yingchi1 (AUTHOR), Yi, Shang1 (AUTHOR), Yi, Sheng1 (AUTHOR), Xie, BoBo1 (AUTHOR), Zheng, Haiyang1 (AUTHOR), Luo, Jingsi1 (AUTHOR), Gao, Xiaoyan2 (AUTHOR) 2575691727@qq.com, Shen, Yiping1,3,4,5 (AUTHOR) yiping.shen@childrens.harvard.edu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2020, Vol. 8 Issue 5, p1-8. 8p.
Autor:
Weiliang Lu, Mingxing Liang, Jiasun Su, Jin Wang, Lingxiao Li, Shujie Zhang, Zailong Qin, Limei Huang, Yingchi Lu, Shang Yi, Sheng Yi, BoBo Xie, Haiyang Zheng, Jingsi Luo, Xiaoyan Gao, Yiping Shen
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 5, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background A very limited spectrum of ASCC1 pathogenic variants had been reported in six (mostly consanguineous) families with spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 [OMIM #616867] since 2016. Methods A proband from a non
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a182b4691e5f417f9e86f6c2bf61a08c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.