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pro vyhledávání: '"gen ATP7B"'
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 3, Iss 2, Pp 114-125 (2022)
La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7B, en el que se produce la acumulación de este elemento en el hígado y otros órganos y tejidos de los pacientes afectados, prov
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c5e449f06f4c4b88b9e61ebaf1e7333b
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo Mesa, Caridad Ruenes, Elsa F García Bacallao, Zoe Robaina Jiménez, Trini Fragoso Arbelo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 10, Iss 3, Pp 281-286 (2011)
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutacio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4df6593060764bb38799dfbc7818144f
[Complexity of the diagnosis of Wilson disease in clinical practice: our experience in 15 patients].
Autor:
Huarte-Muniesa MP; Servicio de Aparato Digestivo, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España. Electronic address: phuartem@cfnavarra.es., Lacalle-Fabo E; Servicio de Farmacia, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España., Uriz-Otano J; Servicio de Aparato Digestivo, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España., Berisa-Prado S; Servicio de Farmacia, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España., Moreno-Laguna S; Servicio de Genética, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España., Burusco-Paternáin MJ; Servicio de Aparato Digestivo, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España.
Publikováno v:
Gastroenterologia y hepatologia [Gastroenterol Hepatol] 2014 Aug-Sep; Vol. 37 (7), pp. 389-96. Date of Electronic Publication: 2014 Apr 12.