Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği"'
Publikováno v:
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 20, Iss 3, Pp 77-80 (2018)
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3abfd19d36d44cb591fad44198ca65dc
Publikováno v:
Volume: 20, Issue: 3 77-80
Duzce Medical Journal
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 20, Iss 3, Pp 77-80 (2018)
Duzce Medical Journal
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, Vol 20, Iss 3, Pp 77-80 (2018)
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::155461c9d44ed071561aa8348ac4c7ca
https://dergipark.org.tr/tr/pub/dtfd/issue/40748/489274
https://dergipark.org.tr/tr/pub/dtfd/issue/40748/489274
